遗传性耳聋是如何诊断出的呢

　　探求疾病的病因是医学的终极目标，也是临床进行诊断、治疗和预防的前提。随着耳聋分子病因学研究的不断深入，以及基因检测技术的进步，尤其是二代测序技术的出现，使得耳聋基因检测得以从实验室走向临床应用，从个别位点的筛查走向基因诊断。
　　什么是耳聋基因诊断呢？
　　利用分子生物学技术，通过检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化情况，而做出医学诊断，称为基因诊断（也称分子诊断）。耳聋的基因诊断，简单的讲就是利用基因检测技术，对部分或者全部已知的耳聋基因进行检测，以发现患者致病基因突变并作出基因层面的医学诊断。通过耳聋基因诊断，明确耳聋致病的分子病因，找到致病基因突变，是遗传性耳聋预防与干预的关键。
　　为什么要进行耳聋基因诊断呢？
　　主要有两点：1、众所周知，绝大多数遗传性耳聋患者，耳聋的临床表现都是感音神经性耳聋，表型非常类似，无法根据临床表现和常规的检查（包括身体检查，听力学检测，影像学检查等等）做出病因诊断，因此只有通过基因检测才能做到准确的耳聋病因诊断。2、目前对于遗传性耳聋还没有效药物治疗，虽然可以通过配戴助听器或植入人工耳蜗等辅助干预手段来帮助部分患者提高或恢复听力功能，但并不能预防患者后代中再次出现耳聋患者；因此，只有通过基因诊断，明确遗传性耳聋的分子病因，才能有效的进行婚育指导和产前诊断等干预措施，降低耳聋患儿的出生率，就是我们常说的耳聋一级和二级预防。从这个角度上看，基因诊断是从根本上解决遗传性耳聋预防和干预问题的先决条件。
　　耳聋基因诊断技术有哪些呢？
　　一直以来，寻找更高效、更准确、更经济的基因诊断技术是医学遗传学的一项重要工作。二十一世纪分子生物学技术日新月异，基因检测技术一直处于快速迭代状态，因此，国内外还没有，也很难形成一套公认和固定的耳聋基因诊断模式，目前最为通用的耳聋基因检测方法是Sanger 测序（图例1），这也是临床分子诊断的金标准。国内外普遍使用Sanger 测序（一代测序），是针对三个较为常见的耳聋基因（GJB2，SLC26A4，MT-RNR1），进行耳聋基因检测，因而其检测效率低、成本高，难以应对耳聋这种具有高度遗传异质性的疾病的基因诊断。其他基因检测方法例如：酶切、杂交、Taqman 探针等方法是针对突变热点进行检测，但通常仅适用于某些特定位点的筛查。近几年微阵列芯片的技术进步极大提高了检测的通量，降低了检测成本，但也只适应于热点筛查，而非基因诊断。