发布于 2023-03-04 15:01

  遗传性耳聋,也可以按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传、Y染色体连锁遗传以及线粒体基因病,其中常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式,约占80%,通常可以根据患者及其家属提供的信息,可推测患者遗传方式:
  1、常染色体显性遗传:
  ①患者一双亲中有一方患病;
  ②患者同胞中有l/2发病,男女机会均等;
  ③患者子女中1/2发病,每次生育都有1/2的可能为患儿;
  ④双亲无病时,子女一般不发病,只有偶然的新突变才发病。
  2、常染色体隐性遗传:
  只有在致病基因的纯合状态时才发病,这是遗传性耳聋最常见的遗传方式,这就是为什么我们经常看到父母都不聋,而生下来的宝宝耳朵有问题。系谱特点为:
  ①患者的双亲都无病,但均为携带者;
  ②患者同胞中有l/4发病,男女机会均等;
  ③患者子女一般不发病,但是携带者;
  ④近亲婚配子女发病风险增高。
  3、 伴性遗传(性连锁遗传):
  (a)X连锁隐性遗传的系谱特点:
  ①男性患者多于女性患者;
  ②双亲无病时,儿子可以患病,致病基因来自携带者母亲;
  ③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病风险。
  (b)X连锁显性遗传的系谱特点:
  ①女性患者多于男性,女性病情常较男性轻;
  ②患者双亲必有一方患病;
  ③男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者的子女各有l/2发病;
  ④连续传递。
  (c)Y连锁遗传,父传子,一子传孙,女性不发病。
  4、母系遗传的系谱特点(线粒体基因病):
  疾病仅仅通过家族中的女性向下一代传递,男性不能向下一代传递该疾病,例如,线粒体MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突变是线粒体母系遗传性耳聋的主要突变形式,女性携带者会把这个突变传给所以孩子,其中女儿会继续传递给后代;携带者对耳毒性药物,主要是氨基糖甙类药物(庆大霉素、链霉素等),敏感;携带者一旦接受这类药物治疗就有可能致聋,严重者一针致聋。因此,通过耳聋基因诊断确诊一例线粒体MT-RNR1基因突变致聋患者,就能对整个家族提出预警,从而避免整个家族及后代药物性聋的再次发生。

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俗语说,种豆得豆,种瓜得瓜,这就是对“遗传”最简单的表述,也就是种子的不同;不同的种子长出不同的物种,同一物种的种子长出的东西也有差异,如在同一个豆荚里的种子并非一模一样,它们发芽开花的颜色可能互不相同,这就是“遗传的变异”的作用;另一方面,在同一根藤蔓上结出的瓜的大小形状不会完全一样,这就有“环境因素”的作用,比如:不同的土壤和阳光环境下结出来的果实大小、糖分的不同等等。上基因作为遗传的基本单
发布于 2023-03-04 15:11
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探求疾病的病因是医学的终极目标,也是临床进行诊断、治疗和预防的前提。随着耳聋分子病因学研究的不断深入,以及基因检测技术的进步,尤其是二代测序技术的出现,使得耳聋基因检测得以从实验室走向临床应用,从个别位点的筛查走向基因诊断。什么是耳聋基因诊断呢?利用分子生物学技术,通过检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化情况,而做出医学诊断,称为基因诊断(也称分子诊断)。耳聋的基因诊断,简单的讲就是利用基
发布于 2023-03-04 14:56
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耳聋是单基因疾病,即单个基因的功能破坏即可导致耳聋症状的发生。据统计,在遗传性耳聋中,70%属于非综合征性耳聋,及耳聋是唯一的表现;30%为综合征性耳聋,即除耳聋以外,还伴有其他系统疾病。非综合征性耳聋又可分为:常染色体隐性遗传(约占77%)、常染色体显性遗传(约占22%)、X连锁遗传(约占1%)、Y连锁遗传和线粒体遗传(<1%)。
发布于 2022-10-24 01:29
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遗传性耳聋有哪些种类的呢?要回答这个问题,首先我们要明确“耳聋”的概念,其次是“遗传性耳聋”的概念,以及相关的分类。一、耳聋的概念当听见系统中的传音或(和)感音部分或(和)听神经或(和)其他各级听觉中枢发生病变,听功能出现障碍时,即发生不同程度的听力下降,习惯称为耳聋(引自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版)。实际情况中,当许多病人被医生告知自己患有耳聋时,非常惊讶,不禁要问“我还能听到声音,为什
发布于 2023-03-04 15:06
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听力正常的夫妇也有可能生育聋儿,中国80%的聋儿的父母都是听力正常的。 一、耳聋的危害与病因中国每年有3万名先天性聋儿出生,加上迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋,每年会新增6―8万名聋儿。听力残疾占全国残疾人总数的33%,居首位。现有医疗手段尚无法对耳聋患者进行根治,只能采取佩戴助听器或人工耳蜗植入手术来改善听力,手术后还需要进行长期的康复训练,而人工耳蜗植入手术加上后期康复训练每个患者需
发布于 2023-02-25 12:16
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1、患者为什么会耳聋?答、据调查导致耳聋的原因主要是遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素,这是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。2、怎么能确定耳聋的原因?答、目前的基因技术可以对于遗传因素导致的耳聋做出诊断,抽取患者3ml的静脉血进行基因芯片的检测,就可能查出遗传导致耳聋的病因。3、什么样的疾病会是和遗传因素有关系呢?答、中重度双侧感音性耳聋,前庭导水管综合症的患者、应用药物后引起耳聋
发布于 2022-10-23 17:54
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概述 人们身体出现耳聋这种情况有很多原因造成的,有可能是耳部长期感染导致耳鸣,从而诱发耳聋,还有的就是长期听歌导致耳聋疾病,但是耳聋这种疾病也是有着一定的遗传性的,如果人们身体出现一串心,而龙这种疾病的时候是需要有着很多问题存在的,这个时候人们应该做一些基因技术来诊断儿童疾病的,人们会抽取患者的一些静脉血在接芯片上检测,从而来查出遗传导致耳聋的病因。 步骤/方法: 1、 遗传性耳聋这种疾病的
发布于 2023-02-26 01:17
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概述 神经性耳聋是由于神经受到损伤而引起的人们听力下降,甚至消失的一种听力受损的症状。神经性耳聋主要是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变。神经性耳聋的时候,实际上是指感音神经性聋,包括耳蜗的病变,也包括听神经的病变,甚至还包括听中枢的某些病变,并不单纯指听神经的问题。不同类型的神经性耳聋表现略有差别。下面给大家提供几点建议。 步骤/方法: 1、 患者在饮食上要注意吃一些清淡的高营养的食物
发布于 2023-08-25 01:42
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实际上,约60%的耳聋属于遗传性耳聋,是由遗传因素导致的,而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传,就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可以发病,这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来,到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的,而忽
发布于 2023-01-30 18:03
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1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。 2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。 3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。 4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。 血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常
发布于 2022-12-10 07:24
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