发布于 2023-02-25 12:16

  听力正常的夫妇也有可能生育聋儿,中国80%的聋儿的父母都是听力正常的。 

  一、耳聋的危害与病因

  中国每年有3万名先天性聋儿出生,加上迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋,每年会新增6―8万名聋儿。听力残疾占全国残疾人总数的33%,居首位。现有医疗手段尚无法对耳聋患者进行根治,只能采取佩戴助听器或人工耳蜗植入手术来改善听力,手术后还需要进行长期的康复训练,而人工耳蜗植入手术加上后期康复训练每个患者需要花费约40万―70万元的费用,给家庭造成沉重负担。而且进行手术和康复训练后仍然有一部分人的听力恢复效果不理想,即使效果理想,但是跟正常听力还是有差别的。

  3岁以前是宝宝语言能力形成的关键时期,错过了这个时期会导致宝宝没有语言能力。而宝宝形成语言能力的一个重要前提就是良好的听力,失去听力的宝宝由于无法接受外界的语言信号而无法学会说话,最终成为“哑巴”,所谓“十聋九哑”就是这个道理。

  遗传因素是最主要的致聋因素,而大部分的遗传性耳聋属于隐性遗传,即父母听力正常,但是如果都携带相同的耳聋基因突变,就有25%的几率生育聋儿。超过5%的正常人携带耳聋基因突变,在各种单基因遗传病中是携带率最高的,因此造成遗传性耳聋发病率在单基因遗传病中也是最高的。经常会有父母询问医生:我们夫妻听力都正常,家族也没有耳聋病人,为什么我们的小孩会是聋子?原因正在于此。中国现有听力障碍人群2780万人,耳聋基因突变携带者约7800万人,耳聋基因突变的高携带率造成了耳聋患儿的高发病率。

  二、耳聋的预防

  进行产前耳聋基因检测是预防耳聋的第一道防线,可以在出生前对胎儿进行听力情况的判断,尽最大可能避免聋儿的出生。此外,耳聋基因检测还可以检测出后天发生的迟发性耳聋和药物性耳聋,如果错过了产前耳聋基因检测,可以对新生儿进行基因检测,这是预防后天迟发性耳聋和药物性耳聋的第二道防线,通过进行生活指导和避免使用耳毒性药物来减缓或避免后天耳聋的发生。

  耳聋基因芯片可以检测出80%的遗传性耳聋基因突变。产前筛查只需要抽血检测,只有父母都携带相同基因突变时才需要检测胎儿的基因。

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概述 大家是否知道,其实耳聋这种问题也是具有一定的遗传性的,家族当中如果父母有遗传性耳聋的话,那么胎儿的耳聋的几率是非常大的。随着现在科技的进步和水平的发展,想要防止遗传性耳聋的出现的话,可以通过基因检测的方式进行排查,那么遗传性耳聋基因检测有没有必要做呢? 步骤/方法: 1、 第1点,遗传性耳聋基因检测是很有必要做的。其实在家族遗传病当中,有遗传性耳聋的发生概率是非常大的,通过基因检测的方
发布于 2022-11-02 10:31
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1、患者为什么会耳聋?答、据调查导致耳聋的原因主要是遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素,这是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。2、怎么能确定耳聋的原因?答、目前的基因技术可以对于遗传因素导致的耳聋做出诊断,抽取患者3ml的静脉血进行基因芯片的检测,就可能查出遗传导致耳聋的病因。3、什么样的疾病会是和遗传因素有关系呢?答、中重度双侧感音性耳聋,前庭导水管综合症的患者、应用药物后引起耳聋
发布于 2022-10-23 17:54
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发布于 2023-01-30 18:03
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探求疾病的病因是医学的终极目标,也是临床进行诊断、治疗和预防的前提。随着耳聋分子病因学研究的不断深入,以及基因检测技术的进步,尤其是二代测序技术的出现,使得耳聋基因检测得以从实验室走向临床应用,从个别位点的筛查走向基因诊断。什么是耳聋基因诊断呢?利用分子生物学技术,通过检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化情况,而做出医学诊断,称为基因诊断(也称分子诊断)。耳聋的基因诊断,简单的讲就是利用基
发布于 2023-03-04 14:56
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我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,GJB2突变最为常见,其次是SLC26A4突变,前者突变检出率为21%,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼
发布于 2023-02-22 01:01
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1、 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。2、如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋
发布于 2023-03-04 15:51
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俗语说,种豆得豆,种瓜得瓜,这就是对“遗传”最简单的表述,也就是种子的不同;不同的种子长出不同的物种,同一物种的种子长出的东西也有差异,如在同一个豆荚里的种子并非一模一样,它们发芽开花的颜色可能互不相同,这就是“遗传的变异”的作用;另一方面,在同一根藤蔓上结出的瓜的大小形状不会完全一样,这就有“环境因素”的作用,比如:不同的土壤和阳光环境下结出来的果实大小、糖分的不同等等。上基因作为遗传的基本单
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家长们有时会非常疑惑,双方家庭都没有耳聋患者,为什么生出孩子会是遗传性耳聋呢?这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和新发突变的问题。非综合征性耳聋大多数属于常染色体隐性遗传,如果父母各自携带一条致病的耳聋基因,他们自身只是携带者,不发病,但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子,孩子就患上了遗传性耳聋。另一种情况很少见,就是胚胎在发育过程中,受病毒感染、环境毒害因素等导致基因发生新发突变,从而导
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