俗语说，种豆得豆，种瓜得瓜，这就是对“遗传”最简单的表述，也就是种子的不同;不同的种子长出不同的物种，同一物种的种子长出的东西也有差异，如在同一个豆荚里的种子并非一模一样，它们发芽开花的颜色可能互不相同，这就是“遗传的变异”的作用;另一方面，在同一根藤蔓上结出的瓜的大小形状不会完全一样，这就有“环境因素”的作用，比如：不同的土壤和阳光环境下结出来的果实大小、糖分的不同等等。上
基因作为遗传的基本单位，代代相传，控制着从相貌特征到遗传性疾病的发生等方方面面。从广义上讲，所有疾病都与遗传有关;但通常概念的遗传病是指由遗传物质发生改变而导致的疾病，就是有染色体改变或者基因的突变与缺失导致的疾病。
什么是遗传性耳聋呢?
狭义上讲，遗传性耳聋就是指是由于某个基因的突变(包括碱基的替换、碱基的缺失或增加等)，以及包含某个基因的染色体区域出现异常所导致的耳聋。而这些与耳聋相关的基因，就被称作耳聋基因。广义上讲，我们每个人的基因都不相同，有些基因上的差异虽然不直接导致耳聋，但却能改变一个个体对某些因素的耐受能力，在特定条件下，更容易发生耳聋，这样发生的耳聋也是遗传性耳聋，最典型的例子就是药物性耳聋。
那么遗传性耳聋有多重要呢?多少耳聋患者属于遗传性耳聋呢?
要回答这个问题，我们先看一组数据：我国听力言语残疾人口已达到2780余万，其中单纯听力残疾2004万，居各种残疾之首。在每1000个新生儿中就有1~3个耳聋患儿，其中65％是遗传性耳聋，随着更多耳聋基因的不断发现，这个比例还在提高。从上面数据很容易看出，遗传性耳聋是先天性耳聋的主要病因。实际上绝大多数先天性耳聋、迟发性耳聋都是遗传病。
“我们俩的听力都是正常的，双方家族都没有耳聋的人，为什么孩子的耳聋是遗传病呢?”这是大部分先天性耳聋患儿家长的疑问，也是遗传性耳聋最常见的情况。这个问题的答案是：隐性遗传。80％的非综合征性耳聋属于常染色体隐性遗传方式，简单讲，就是父母都携带一个致病的突变(由于是隐形遗传方式，各携带一个致病突变的父母都不会发病，故听力正常)，子女有25％的概率同时获得父母双方的致病突变，形成致病突变的纯合或者复合杂合，而导致耳聋的发生。另外，如果这样的夫妇有再次生育，下一代仍有25％罹患耳聋的风险。
有多少基因和耳聋有关呢?
一般认为，在人类基因组中，有300余个基因与听觉系统有关，也就是说都有可能是耳聋相关基因。到目前，已经发现并证实的非综合征性耳聋基因有80个(非综合征性耳聋是指患者只有耳聋，不伴发全身其他系统疾病)，散布在整个人类的染色体(图片见pdf文档。题图：部分耳聋基因在人类23对染色体中的分布，图片引自 Amiel A et al. Neuron 68, October 21, 2010.)，另外还有近400种综合征可以合并听力障碍。因此遗传性耳聋是具有高度遗传异质性的，这也是耳聋的遗传学研究的重要方向和难点。
