实际上,约60%的耳聋属于遗传性耳聋,是由遗传因素导致的,而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见,这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传,就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者,男女均可以发病,这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来,到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的,而忽略了遗传在其中的作用。因此,当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时,应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现,这种遗传的耳聋则非常常见,其比例占70-80%。隐性遗传的耳聋,往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿,父母很难想到孩子的耳聋是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定或者换言之家长不愿意承认自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是,如果家有聋儿时,则60%的可能首先考虑为遗传导致,而在遗传性耳聋中70-80%考虑是隐性遗传的,而在这些隐性遗传中,多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此,可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式,具有有力的科学证据。遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外,还有X连锁遗传,多数为X连锁隐性遗传,表现为女性携带,男性发病的特点,就是所说的传男不传女,这种耳聋虽然不常见,但是一旦确诊,可以有效地避免聋儿的出生。因此,当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候,一定要想到有遗传的因素在其中起作用。那么,还有一种很重要的可以说是由遗传和环境互相影响导致耳聋发生的药物性耳聋,这种耳聋患者存在母系传递的线粒体基因突变,因此对氨基糖甙类药物极其敏感,可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药,避免悲剧发生。这么多耳聋中,有一种非常值得关注的耳聋,是与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关的遗传性耳聋-名称叫做大前庭水管综合征。这种患者刚出生时的听力损失不重,但是每次摔倒、甚至于跑跳运动或者是头部轻度外伤后均会出现听力下降。对于3岁以内的小儿,家长很难发现,只是发现孩子对声音迟钝,越来越不愿意对家长的指令产生快速的反应,但仍然没有意识到孩子的听力出现问题。因此,对于一个刚出生的新生儿,我们要为每一个孩子进行听力筛查,随着孩子的成长,每年直到6岁为止,均进行一次听力检测是很有必要的,这样可以避免孩子随后的听力损失影响言语的发育而导致孩子言语障碍,使得孩子可以健康活泼的成长。让家长来发现大前庭水管综合征疾病是很困难的,但是家长一旦发现孩子的听力有下降,就要到医院详细检查,由医生做出正确的诊断。大前庭水管综合征也是隐性遗传的,因此,家长需要医生的遗传咨询以获得更多的信息。
如何看待遗传性耳聋
发布于 2023-01-30 18:03
如何看待遗传性耳聋相关文章
听力正常的夫妇也有可能生育聋儿,中国80%的聋儿的父母都是听力正常的。 一、耳聋的危害与病因中国每年有3万名先天性聋儿出生,加上迟发性耳聋和药物性耳聋等后天发生的耳聋,每年会新增6―8万名聋儿。听力残疾占全国残疾人总数的33%,居首位。现有医疗手段尚无法对耳聋患者进行根治,只能采取佩戴助听器或人工耳蜗植入手术来改善听力,手术后还需要进行长期的康复训练,而人工耳蜗植入手术加上后期康复训练每个患者需
发布于 2023-02-25 12:16
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1、患者为什么会耳聋?答、据调查导致耳聋的原因主要是遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素,这是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。2、怎么能确定耳聋的原因?答、目前的基因技术可以对于遗传因素导致的耳聋做出诊断,抽取患者3ml的静脉血进行基因芯片的检测,就可能查出遗传导致耳聋的病因。3、什么样的疾病会是和遗传因素有关系呢?答、中重度双侧感音性耳聋,前庭导水管综合症的患者、应用药物后引起耳聋
发布于 2022-10-23 17:54
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概述
人们身体出现耳聋这种情况有很多原因造成的,有可能是耳部长期感染导致耳鸣,从而诱发耳聋,还有的就是长期听歌导致耳聋疾病,但是耳聋这种疾病也是有着一定的遗传性的,如果人们身体出现一串心,而龙这种疾病的时候是需要有着很多问题存在的,这个时候人们应该做一些基因技术来诊断儿童疾病的,人们会抽取患者的一些静脉血在接芯片上检测,从而来查出遗传导致耳聋的病因。
步骤/方法:
1、
遗传性耳聋这种疾病的
发布于 2023-02-26 01:17
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俗语说,种豆得豆,种瓜得瓜,这就是对“遗传”最简单的表述,也就是种子的不同;不同的种子长出不同的物种,同一物种的种子长出的东西也有差异,如在同一个豆荚里的种子并非一模一样,它们发芽开花的颜色可能互不相同,这就是“遗传的变异”的作用;另一方面,在同一根藤蔓上结出的瓜的大小形状不会完全一样,这就有“环境因素”的作用,比如:不同的土壤和阳光环境下结出来的果实大小、糖分的不同等等。上基因作为遗传的基本单
发布于 2023-03-04 15:11
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遗传性耳聋有哪些种类的呢?要回答这个问题,首先我们要明确“耳聋”的概念,其次是“遗传性耳聋”的概念,以及相关的分类。一、耳聋的概念当听见系统中的传音或(和)感音部分或(和)听神经或(和)其他各级听觉中枢发生病变,听功能出现障碍时,即发生不同程度的听力下降,习惯称为耳聋(引自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版)。实际情况中,当许多病人被医生告知自己患有耳聋时,非常惊讶,不禁要问“我还能听到声音,为什
发布于 2023-03-04 15:06
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家长们有时会非常疑惑,双方家庭都没有耳聋患者,为什么生出孩子会是遗传性耳聋呢?这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和新发突变的问题。非综合征性耳聋大多数属于常染色体隐性遗传,如果父母各自携带一条致病的耳聋基因,他们自身只是携带者,不发病,但是会有25%的概率将两条致病基因都遗传给孩子,孩子就患上了遗传性耳聋。另一种情况很少见,就是胚胎在发育过程中,受病毒感染、环境毒害因素等导致基因发生新发突变,从而导
发布于 2022-10-24 01:24
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遗传性耳聋,也可以按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传、Y染色体连锁遗传以及线粒体基因病,其中常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式,约占80%,通常可以根据患者及其家属提供的信息,可推测患者遗传方式:1、常染色体显性遗传:①患者一双亲中有一方患病;②患者同胞中有l/2发病,男女机会均等;③患者子女中1/2发病,每次生育都有1/2的可能为患儿
发布于 2023-03-04 15:01
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探求疾病的病因是医学的终极目标,也是临床进行诊断、治疗和预防的前提。随着耳聋分子病因学研究的不断深入,以及基因检测技术的进步,尤其是二代测序技术的出现,使得耳聋基因检测得以从实验室走向临床应用,从个别位点的筛查走向基因诊断。什么是耳聋基因诊断呢?利用分子生物学技术,通过检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化情况,而做出医学诊断,称为基因诊断(也称分子诊断)。耳聋的基因诊断,简单的讲就是利用基
发布于 2023-03-04 14:56
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概述
大家是否知道,其实耳聋这种问题也是具有一定的遗传性的,家族当中如果父母有遗传性耳聋的话,那么胎儿的耳聋的几率是非常大的。随着现在科技的进步和水平的发展,想要防止遗传性耳聋的出现的话,可以通过基因检测的方式进行排查,那么遗传性耳聋基因检测有没有必要做呢?
步骤/方法:
1、
第1点,遗传性耳聋基因检测是很有必要做的。其实在家族遗传病当中,有遗传性耳聋的发生概率是非常大的,通过基因检测的方
发布于 2022-11-02 10:31
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肾上腺糖皮质激素,一般被简称为激素,是临床常用的药物之一。由于其作用强大,并且价廉易得,因而在各地区广泛应用。有些人甚至视作“仙丹灵药”,不管什么病都试用一下,还有很多江湖游医把激素掺杂在所谓“祖传秘方”中行骗。不可否认,激素对一些疾病的治疗价值是无可取代的。但长期大剂量应用激素可能对人体产生多种不良影响,例如高血糖、高血脂、骨质疏松、电解质紊乱、低蛋白血症和青光眼等,影响儿童生长发育,并可导致
发布于 2022-12-18 19:05
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