22q11缺失导致精神分裂症的风险增加

科学家们在研究精神分裂症发病机制的分子机制方面取得了突破，其研究结果发表在10月10日的《神经科学杂志》上。这些发现可能导致研究人员开发新的精神分裂症治疗方案。
精神分裂症的特征包括幻觉以及学习和记忆能力的退化，这些症状通常在青春期晚期或成年早期出现。确定这种疾病的原因的努力是复杂的，因为研究没有证实任何单一的基因突变与这种疾病密切相关。但最近，劳里-厄尔士博士和他在圣裘德儿童研究医院的同事通过研究一种罕见的遗传性疾病--22q11缺失综合征，发现22q11缺失导致精神分裂症的风险增加。
大约30%的22q11缺失综合征患者会发展成精神分裂症，22q11缺失综合征是精神分裂症疾病的最强风险因素之一。在以前对22q11缺失小鼠的研究中，扎哈连科研究小组发现，神经细胞在大脑海马学习和记忆中心的功能上发生了变化，随着年龄的增长，功能逐渐丧失。在这项新研究中，科学家们确认精神分裂症患者也存在类似的分子变化，因此他们把重点放在促进神经细胞功能变化的基因上。
在以前的研究中，扎哈连科小组发现，神经细胞之间的异常交流和认知功能障碍与某些Serca2神经细胞中调节钙含量的蛋白质水平升高有关。在22q11缺陷的小鼠中，随着时间的推移，上述的异常情况只能在它们的老化过程中被检测到。在目前的研究中，研究人员发现，基因Dgcr8的变化可以解释Dgcr8生成保持Serca2神经细胞正常的RNA小分子的机制。在缺少Dgcr8的情况下，调节Serca2神经细胞中钙水平的蛋白质会升高。通过将这些基因Dgcr8分子添加到22q11缺失动物的海马回中，研究人员能够恢复Serca2功能并减少遗传缺陷。
研究人员还分析了精神分裂症患者的脑组织解剖报告，发现在没有22q11缺失的精神分裂症患者中，Serca2的功能也是不正常的。扎哈连科认为，这些数据表明，Serca2可能是精神分裂症的一个新治疗目标。