会阴和直肠肛门
常规的肛门直肠检查体位是侧卧位和俯伏的折刀状卧位，虽然俯卧位据说能够充分的曝露，但左侧P位为一个好的选择且较为病人所接受，特别是老年患者或是那些无行为能力的人。然而，偶而为了要显示直肠脱垂，必须让病人摆出蹲位。
肛门直肠检查需从检查病人的内衣开始，会阴部位的皮肤是否有沾有粪便，这是与粪便嵌塞有关的溢流性便失禁所导致(溢出或反常的便失禁)，尤其见于老年患者。此种情况必须与括约肌功能丧失导致的真性失禁和肛门潮湿或由痔脱出、肛门瘙痒、肛周瘘、直肠粘膜脱出、肛门直肠性病引起的假性失禁等应该被除外的疾病相鉴别。会阴的检查将可除外解剖因素导致的便秘例如肿瘤、狭窄、瘘、龟裂或肛门闭锁。
使病人处于左外侧位捏鼻，梢贫(刻度) 钢制量筒仪器放于病人的坐骨结节。两种方法不是生理学上的评估从事病人处于侧卧位做作的超过实际的直肠内容物的曝露。排便造影标准包括与休息时比较(增加动态会阴下降)，在用最大力推挤时会阴下降超过3公分和休息时会阴下降超过4.0 公分(增加固定的会阴下降)。
会阴下降综合征被认为是一种恶性循环，包括过度和重复排便用力、直肠前壁向肛管突出、排便不尽感、盆底肌肉组织薄弱，排便更费力和骨盆底组织更为薄弱。过度的会阴下降是骨盆底组织更为薄弱的体征。然而，他只是代表不同的症状和发现相互影响的一个方面。病人有异常会阴下降可出现直肠脱垂、局部或完全失禁、梗阻性排便、孤立性直肠溃疡综合征、症状不清楚的不全排便或直肠痛。潜在的外科问题例如可共存大的非排空直肠膨出、肠疝或乙状结肠膨出共同发生。
在模拟排便时，肛门外缘应该被观察有无任何张开孔洞或是直肠脱垂。有便秘病人在查体的时候可以发现肛门失禁体征，这是因慢性排便用力或分娩导致相关的神经肌肉损伤的进一步神经伤害。在查体或甚至在生理学检验时偶尔需要怀疑有大便失禁，这可能因为病人不好意思和不愿意寻求医师治疗或其临床症状不明显所引起。有神经病变的病人肛周皮肤感觉可能会有缺失，这可指出神经损害的平面和部位。一个完整的双侧肛门反射，经由轻的针扎或划痕刺激检查，来证明外括约肌结构神经支配的存在。
粪便嵌塞常常发生在儿童和具有严重便秘和粪污(反常的大便失禁)的老人。便秘病患在直肠穹窿处常常有硬便。有先天性巨结肠症的病人通常有无收缩能力的末梢的直肠。
下一步是用戴着沾有润滑剂手套的食指进行温和的触诊。在查体时可摸到大约距离齿状线1.2公分处的肛门内括约肌较低边缘。直肠肛门的整个周围应该介由检查的食指温和的围肛的旋转触诊评估肛环的完整性。这是一个有力的肌肉环代表肛门括约肌的上端，更精确耻骨直肠肌，上面的肛门内括约肌围着绕肛直肠连接处。有脊椎病变的病人，其特点是在指诊后恢复肛门静息张力非常缓慢。在内外肛门括约肌间的沟(扩约肌间沟)可以被看到或容易触及。内外肛门括约肌的高张性的区别可介由与病人交谈延长检查时诱导放松来完成评估。高张性大多数可能是由横纹肌过度兴奋引起。指诊应该包括完整的360o 检查直肠，包括后面的骶骨前洞和骨盆的侧壁。
在动态触诊时，检查者应该注意肛管张力的增加和耻骨直肠肌后环在挤压时的活动度。为了评估反常性耻骨直肠肌综合征存在，当检查手指放在直肠时，要求病人做出用力排便动作。有反常性耻骨直肠肌综合征的病人会挤压和有些则会有间歇性收缩。
直肠膨出存在可以在查体介由评估检查手指的弯曲度和直肠前壁压力直到在阴道出现，在会阴体其它的部位(图 1)。此直肠壁的前疝出更常见于后疝出，特别见于女性直肠阴道隔薄弱其原因包括多胎产和阴道分娩损伤。不论在查体或电视排便造影被发现，有70％直肠膨出的妇女是无症状的，因此必须避免过度治疗。当病人描述需要压迫阴道后壁或手指协助排便的病史必须高度怀疑。因非放松性耻骨直肠肌综合征引起的排空障碍的病人发现45％有直肠膨出。此种形式的直肠膨出通常表示在想要排便时和直肠内压增高时肛管功能性关闭的补偿机制。这个发现是重要的，因为在这些情况下，进行外科治疗将会失败，换为生物反馈治疗应该较合适的。直肠膨出是和直肠脱出表现一样的内部脱出的结果。内部脱出可介由在用力排便时进行指诊可触及下降的包块。
直肠脱垂刚开始表现为直肠内的和直肠肛门套叠：在推挤过程直肠壁邹褶形成，脱垂进入直肠，接着套迭下降阻塞肛管，最后出现出现外脱垂。这些发现必须结合病人的临床病史。更进一步程度的套迭可引起直肠痛或是导致直肠排出血液或粘液的孤立性直肠溃疡。
然而，可单独用排便造影进行鉴别诊断，也可用于测定直肠膨出的大小。此外，如果介由直肠排空的资料，排便造影将可用于鉴别继发因素引起的直肠膨出。明显的直肠脱出或脱垂可经由检查病人在便桶用力排便时来诊断。
结合阴道指检可能有帮助的；当病人处于用力排便姿势，检查者的食指插入直肠和拇指插入阴道。在做这一项检查时应该要求病人做出用力排便动作。一个腹膜囊袋包括网膜或肠攀夹层直肠阴道隔可在拇指和食指之间被触及，提示有腹膜膨出或肠膨出存在(图 2)。这个检查可能是一个区别肠疝、阴道穹窿脱垂、直肠膨出或是上述情况合并的有效的方法。再次的排便造影是证实这些发现和评估他们在排便动力学角色的重要方法。子宫直肠窝或直肠子宫陷凹可在直肠和阴道间在不同的程度伸展甚至可达到会阴，可变为子宫直肠窝或阴道疝的位置。疝气内容物可包括网膜、小肠和有时候是伸长乙状结肠攀 。疝的命名根据他们的位置而不是内容物。因此，严格的讲，子宫直肠窝疝比肠疝或乙状结肠疝更为恰当。然而，此命名法似乎更易于识别且在结肠直肠科医师和妇科医师之间获得广泛的接受。同时伴有泌尿妇科和结肠直肠机能障碍在临床实践中是很普的。因此结肠直肠科医师有义务的与其它临床医师发展广泛合作关系。
当子宫直肠窝疝的原因为多胎产、老年、缺乏弹性、肥胖、便秘或腹压增加而导致者，将其分类为原发性。而当肠疝因先前妇科操作引起者为继发性，尤其是经阴道子宫切除术。虽然用子宫骶韧带缝合消除子宫直肠窝可明显的降低肠疝发病率，但经阴道子宫切除术后一年或更久的肠疝发病率为6-25％ 。
乙状结肠膨出和肠疝一般是是阴道支持组织和骨盆膈膜薄弱导致整个骨盆结构的松弛。一些缺陷可同时存在包括直肠前膨出、直肠肛门套迭或明显的直肠脱垂、膀胱突出和阴道或子宫脱垂。因此，乙状结肠膨出或肠疝在此复杂综合征中其临床关联性，被认为是个重要的问题，当计划要治疗这些疾病时。当然，骨盆的不适的症状、排便不尽的感觉、用力排便时间延长在乙状结肠的膨出的病人可能更为严重。虽然多数人认为，在病人鼻闭住用力呼气时检查发现上阴道后壁脱垂，就可诊断为子宫直肠窝疝。但是为了要对其更精确的鉴定，尤其是乙状结肠膨出，只有再进一步进行排便造影才有可能。
肛门镜检查和直肠乙状结肠镜检查两者经常用于排除肛门直肠的疾病例如肿瘤、直肠肛门套迭、孤立性直肠溃疡综合征和炎性肠病。硬式直肠乙状结肠镜检查是个更准确的检查方法，其测量距离从肛外缘平均长度大约20公分。可屈性乙状结肠镜检查有3到6倍高弯曲性和使病人更为舒服。孤立性直肠溃疡特点是血性和粘液性直肠分泌物、直肠下前位良性溃疡和排便功能紊乱三联征。溃疡大概是排便用力导致的外伤引起。事实上，排便造影常常可显示这些病人的肠套迭或反常的耻骨直肠肌综合征。
直肠活组织检查
如果怀疑先天性巨结肠症和诊断其它不常见的系统疾病如淀粉样变，需要进行直肠活组织检查。全层直肠活组织检查将可证实Meissner’s粘膜下层和 Auerbach’s肠肌层神经丛的神经节细胞存在或缺失。最近对尸体切片组织学的研究发现，无神经节细胞肠壁的正常距离是距齿状线50px或更少。因此，活检时取距齿状线2.5到 3.0 cm部位，避免取到无神经节细胞区域是很重要的。
