先天性神经管畸形是一种神经胚形成过程中的缺陷，是最常见的出生缺陷，发生率为0.6～3.7 /1000活产儿。发病机制包括遗传和环境因素。可能的环境因素包括地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲年龄、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用抗癫痫药物等。而遗传决定了对环境因素的易感性。
根据神经组织暴露与否分为开放性和闭合性。
① 开放性神经管畸形：由于初级神经胚形成缺陷，神经组织暴露，伴有脑脊液渗漏，如：伴有脑积水、Chiari II畸形。
② 闭合性神经管畸形：由于次级神经胚形成缺陷，神经组织不暴露，缺陷部位覆盖发育不良的皮肤组织，包括：无脑儿 、脑脊膜膨出(脑膜膨出或脊膜脊髓膨出)、颅脊柱裂、先天性真皮窦、开口性脊柱裂、脊髓脊膜突出、脑膜膨出、脊髓裂、脊髓纵裂、尾部发育不全等。
开放性神经管畸形出生时可见，绝大多数妊娠期可以发现。神经管缺陷可以引起进行性神经退化，生后不久或后期出现症状，由于伴随的脑积水、Chiari II畸形、脊髓拴系囊性肿块、或纤维带压迫神经组织引起，可并发脑膜炎。
闭合性神经管畸形有不同的表现，也可以没有皮肤标志，以致多年不容易觉察。最常见表现是沿着脊柱明显的异常，如：充满液体的囊性肿块，低色素区，或色素沉着区，皮肤发育不全，先天性真皮窦，多毛小斑片，皮肤附属物，不对称的臀裂。闭合性神经管缺陷。其次是下肢或脚的不对称，一侧肢体较瘦、脚较小、高弓足或爪状趾。其他患儿表现为进行性脊柱畸形如脊柱侧弯。部分患儿表现为进行性神经系统缺陷，包括一侧远端下肢无力、感觉障碍、膀胱和直肠功能障碍，这些症状表现与脊髓拴系有关。
对于可疑神经管畸形首选磁共振检查，可以发现脊柱或颅内畸形。CT 扫描可以显示骨性缺陷和解剖，利于发现脑积水或其他颅内畸形。
临床表现
腰骶部皮肤改变：腰骶部皮肤隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染;多毛发;隐性脊柱裂、皮毛窦、脊膜膨出，皮下脂肪瘤等。
1、表现为行走异常，下肢力弱、踝变形(马蹄内翻足)。
2、表现为下肢、会阴部和腰背部的感觉异常和疼痛。
3、表现为脊柱后凸或侧弯畸形
开放性神经管畸形外科治疗包括：
1、尽早关闭缺陷部位;
2、伴有脑积水的患儿应该在关闭缺损的同时置管进行脑室腹膜腔分流;
3、有症状的Chiari畸形应进行枕骨下后颅窝减压术;
4、脊髓拴系患儿尽早行拴系松解手术。
首选手术治疗，手术目的是松解栓系的脊髓。如合并有脂肪瘤者，如易与神经组织分离，可与终丝一并切除，明显膨隆的脂肪包块纵向梭形切口。为减少手术对脊髓及神经根的牵拉,切开硬膜后先行脂肪瘤囊内切除,最后游离包膜,探查硬膜囊两侧,锐性游离硬膜囊两侧的粘连,松解粘连的脊神经。 圆锥背侧型，终丝型，脂肪脊髓脊膜膨出型脂肪瘤处理起来相对容易。圆锥腹侧型以及复合型脂肪瘤因为脂肪瘤位于脊髓腹侧以及脂肪瘤与脊髓混合生长，一侧或双侧神经根进入脂肪瘤中。切除脂肪非常困难，此时使用外科超声吸引器乳化脂肪颗粒,在不损伤腹侧神经板前提下,大部分脂肪瘤组织可被吸出,切除脂肪瘤时要考虑到脂肪与脊髓、神经根和马尾不是简单地包裹粘连，其中分布有各种形态的神经纤维交互生长。应采用神经剥离子分次、小块去除瘤体内脂肪组织，术中采用电刺激器，分辨纤维束带和神经。尽可能保持术野内“无血”状态，并用人工硬脊膜修补硬膜，防止术后蛛网膜下腔粘连再拴系。
对患者进行手术时应贯彻微创理念，坚持做显微外科手术，一定要配合神经电生理监测，以做到尽可能彻底松解栓系，避免神经损伤，减少再粘连和栓系，以及预防术后伤口并发症。对术后患者进行随访，对泌尿系功能障碍的防治，配合生物反馈康复治疗，尿便功能可以有75％以上恢复。恢复下肢运动和感觉的康复，以及下肢畸形的矫治给予尽可能的指导。我们认为单纯注重栓系手术，而忽视对这些功能障碍的继续诊疗进行正确的指导，对患者是不利的。
