我们在没有骨穿的情况下，只用外周血对JAK2基因进行了检测。
JAK2基因位于染色体9p24，编码一个含有自抑制结构域的酪氨酸激酶，在JAK-STAT信号通路中发挥作用。JAK2的突变几乎只见于血液病肿瘤，尽管一些JAK2 V617F突变的患者在发展过程中会出现深静脉血栓的症状，如布加综合征，但这些患者本质上仍是血液病患者。
JAK2 V617F突变见于95%的真性红细胞增多症（PV），大约一半的血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）；JAK2外显子12突变主要见于JAK2 V617F阴性PV。JAK2基因在ALL中主要是Exon16的突变，多见于BCR-ABL1
JAK2也可以通过基因易位形成融合基因而参与急性淋巴细胞白血病，如BCR-ABL1样ALL。
伴随疾病和其他相关检查
1.相关的疾病。MPN; PV; ET; PMF; B-ALL; T-ALL; BCR-ABL1-like ALL.
2.体细胞突变
JAK2-V617F突变：见于95%的真性红细胞增多症（PV），约一半的血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），约2%的MDS，约26%的MDS/MPD-U，约66%的RARS-T，和约7%的CMML/aCML患者。
JAK2 V617F突变，基本上是MPN，在大约50%的以肝门静脉血栓或布加综合征为临床表现的患者中检测到。
JAK2-外显子12突变：主要见于JAK2 V617F阴性的PV。
突变的JAK2蛋白失去了自我抑制的活性，并表现出对EPO的高敏感性，同时 JAK2突变对使用激酶抑制剂ruxolitinib（Jakafi）治疗的患者有效。
原发性血小板增多症，真红和JAK2基因
发布于 2023-01-05 04:56
原发性血小板增多症，真红和JAK2基因相关文章
年12月5日～8日，第51届美国血液学年会在美国新奥尔良市举行。会议期间来自Anderson癌症中心的Verstovsek教授就骨髓增殖性疾病的进展进行了总结，作者认为在骨髓增殖性肿瘤、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症以及原发性骨髓纤维化患者中发现了一种活化的酪氨酸激酶突变――JAK2V617F，最近针对JAK2V617F靶向治疗的药物已经在国外进行临床试验，其中包括INCB018424、T
发布于 2022-09-30 10:04
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第一节 概述原发性血小板增多症（PrimaryThrombocytosis，PT）亦称特发性血小板增多症（EssentialThrombocytosis，ET）或出血性血小板增多症（HemorrhagicThrombocytosis）。系克隆性多能干细胞疾病，是骨髓增殖性疾病的一种。其特征是骨髓巨核细胞过度增生，外周血中血小板数量明显增多且伴有质量异常。临床上主要表现为自发性出血倾向和/或血栓
发布于 2022-10-03 06:33
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对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论.一般而言,很少有证据表明长期降血小板治疗能改善无症状患者的预后.与预防性降血小板治疗无症状患者以防止止血并发症发生存在争论的情况相反,对有出血或血栓形成的患者降低血小板可以改善症状已有共识.患者有指,趾微血管缺血或脑血管缺血症状时,应积极进行降血小板治疗.目标为降低巨核细胞增殖和血小板的生成.对无症状的原发性血小板增多症是否采用降
发布于 2023-09-23 13:32
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01原发性血小板增多症好发于50-70岁患者，平均发病年龄约为60岁，亦可发生于青少年和婴幼儿。病程一般较缓慢，发病时往往无症状，其主要临床表现为出血和血栓形成。不少患者偶尔因发现血小板增多或脾脏肿大而被确诊
02原发性血小板增多症发病较隐匿，进展缓慢，患者早期可能无任何临床症状，仅在做血细胞计数时偶然发现。其主要症状为血栓与出血。血栓可发生在任何部位，以脾静脉、门静脉或下肢血管血栓多见。血栓的
发布于 2023-09-23 13:25
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对无症状的原发性血小板增多症是否采用降低血小板计数的治疗仍有争论。一般而言，很少有证据表明长期降血小板治疗能改善无症状患者的预后。与预防性降血小板治疗无症状患者以防止止血并发症发生存在争论的情况相反，对有出血或血栓形成的患者降低血小板可以改善症状已有共识。患者有指、趾微血管缺血或脑血管缺血症状时，应积极进行降血小板治疗。目标为降低巨核细胞增殖和血小板的生成。
1.急性有危险的出血或血栓患者可用血
发布于 2023-09-23 13:05
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原发性血小板增多症的患者都会有很多的知识需要我们及时的去了解，这是因为对于这种疾病的处理和护理来说，考虑到患者的痛苦也是很有必要性的，有时候我们对于认识这种疾病不够全面，也会导致原发性血小板增多症患者更多的痛苦出现。
原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，自动血细胞检查仪器的使用使诊断无症状病例的机会增多。本病的主要临床表现为出血和血栓形成。与其他骨髓增殖性疾病不同，发热、多汗、体重减
发布于 2023-09-23 13:12
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1、木耳粥
银耳(或黑木耳)5g，糯米50g，大枣3~5枚，冰糖适量。先把银耳(或黑木耳)浸泡半天备用。糯米、大枣同煮，待煮沸后，加入木耳、冰糖，同煮为粥食用。有滋补肺胃，益气止血的功效。适用于气血亏虚之血小板增多症者。
2、蜜饯山楂
生山楂500g，蜂蜜250g。将生山楂洗干净后，去掉果柄和果核，放在锅内，加水适量，煎煮至七成熟烂，水将耗干时加入蜂蜜，再以小火煎煮熟透，收汁即可。等到放凉后，放
发布于 2023-09-23 13:18
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病因 肾上腺腺瘤、单侧或双侧肾上腺增生，少见原因为腺癌和糖皮质激素可调节性醛固酮增多症（GRA）。近年报道，原醛症在高血压中可能占5％～15％，在难治性高血压中近2O％，仅部分患者有低血钾。诊断 对早发高血压、难治性高血压，伴有持续性或利尿剂引起的低血钾（血钾<3.5mmoI/L）、肾上腺意外瘤或有原醛症家族史的高血压患者进行原醛症的筛查。测定血浆醛固酮与肾素活性并计算比值进行初步
发布于 2022-10-08 04:13
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原发性免疫性血小板减少症（Primaryimmunethrombocytopenia，ITP）,即原来称为特发性血小板减少性紫癜，是血液科常见疾病，可发生于成人及儿童，临床最常见的症状是以持续性血小板减少为特征，伴有不同程度的出血，目前认识到大部分病例无出血或仅有少量出血，常规一线治疗对于这类患者或效果不佳或需依赖大剂量激素才能稳定在安全范围，而一些新投入临床使用的药物，如CD20单抗（美罗华）
发布于 2023-01-19 00:46
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概述
原发性血小板减少性紫癜是一种免疫性综合的病症，在我们的生活上也是常见的出血性疾病。患者一旦患上这种病症也引起出血的症状时，如果出血的情况严重的时候就有可能有生命危险，给患者的生活带来了极大的烦恼。那么，原发性血小板减少紫癜是一种什么样的病症呢？引发这种病症的原因又是什么呢？下面，对这些问题我们就来简单的了解一下。
步骤/方法：
1、
原发性的血小板减少紫癜是由于身体内的橡胶板数量减少，
发布于 2023-02-20 17:25
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看懂了，你只是从来就没有在乎过我的感受而已
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我出院后一直在服用门冬酰胺（三餐）和胰岛素（睡前）以及达克宁和盐酸二甲双胍，我的血糖已经高了两年，血小板减少症是在今年3月住院调节血糖时发现的。住院前血小板计数为25和29。主治医生建议使用依托普特，虽然孟加拉版的依托普特比较便宜，但也要1100元左右一盒，长年吃没有经济实力，而且吃完这个也不能保证有效，副作用对肝脏有害，不知道该怎么办了
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