原发性血小板增多症，真红和JAK2基因

我们在没有骨穿的情况下，只用外周血对JAK2基因进行了检测。
JAK2基因位于染色体9p24，编码一个含有自抑制结构域的酪氨酸激酶，在JAK-STAT信号通路中发挥作用。JAK2的突变几乎只见于血液病肿瘤，尽管一些JAK2 V617F突变的患者在发展过程中会出现深静脉血栓的症状，如布加综合征，但这些患者本质上仍是血液病患者。
JAK2 V617F突变见于95%的真性红细胞增多症（PV），大约一半的血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）；JAK2外显子12突变主要见于JAK2 V617F阴性PV。JAK2基因在ALL中主要是Exon16的突变，多见于BCR-ABL1
JAK2也可以通过基因易位形成融合基因而参与急性淋巴细胞白血病，如BCR-ABL1样ALL。
伴随疾病和其他相关检查
1.相关的疾病。MPN; PV; ET; PMF; B-ALL; T-ALL; BCR-ABL1-like ALL.
2.体细胞突变
JAK2-V617F突变：见于95%的真性红细胞增多症（PV），约一半的血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），约2%的MDS，约26%的MDS/MPD-U，约66%的RARS-T，和约7%的CMML/aCML患者。
JAK2 V617F突变，基本上是MPN，在大约50%的以肝门静脉血栓或布加综合征为临床表现的患者中检测到。
JAK2-外显子12突变：主要见于JAK2 V617F阴性的PV。
突变的JAK2蛋白失去了自我抑制的活性，并表现出对EPO的高敏感性，同时 JAK2突变对使用激酶抑制剂ruxolitinib（Jakafi）治疗的患者有效。