妇科癌症的常见遗传基因有哪些？

妇科遗传性肿瘤综合征的特征包括家庭成员之间的多重影响、发病年龄早、以及出现多发性和/或双侧原发癌症，尽管这些临床标志物早已为人所知。现在也许可以确定一些导致个别遗传性乳腺癌、妇科癌症和胃肠道癌症的基因突变。最近的一项研究发现24%的未筛查的卵巢癌存在种系突变，包括18%的BRCA1或BRCA2突变。
最近，H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等人对遗传性妇科肿瘤的基因检测进行了全面总结，并在GynecolOncol杂志上发表了文章。
癌症易感基因BRCA1发生突变的妇女与遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）有关，70岁时患乳腺癌的风险为65-85%，患卵巢/输卵管/腹膜癌（OV/FT/PC）的风险为39-46%。同样，具有BRCA2突变的妇女在70岁时患乳腺癌和OV/FT/PC癌的风险分别为45-85%和10-27%。
由于DNA错配修复基因突变（MLH1、MSH2、MSH6或PMS2），女性患遗传性非息肉性大肠癌的风险也会增加子宫内膜癌和卵巢癌的风险。在女性人群中，由于MLH1,MSH2和MSH6突变导致的子宫内膜癌的终身风险分别为20-54%，21-49%和16-71%。卵巢癌的风险分别为4-20%，7.5-24%和0-13.5%。PMS2突变会带来15%的子宫内膜癌终生风险，并略微增加卵巢癌的风险。患有林奇综合征的妇女终生患结直肠癌的风险为25-50%，略低于男性。
多重错义综合征是基于PTEN基因的种系突变，70岁时患子宫内膜癌的风险为19-28%。然而，在这些研究中，鉴于存在一些先前的子宫切除术，子宫内膜癌发生的风险可能更高。除了子宫内膜癌风险外，PTEN基因的种系突变也会带来50%的乳腺癌风险和3-10%的甲状腺癌风险。TP53基因的种系突变与Levant综合症和60%的乳腺癌风险密切相关。
此外，还有其他 "核心 "癌症，包括肉瘤、脑癌和肾上腺皮质癌。不太常见的黑色息肉综合征是由STK11/LKB1突变引起的，与宫颈癌、卵巢癌和乳腺癌的风险增加有关（分别为10%、21%和50%）。