1、 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?
不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。
2、如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?
遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋,几率多少需在基因诊断基础上按个例进行判断。如确认有高风险的耳聋发生率,可在怀孕期(约孕17周)进行羊水穿刺及耳聋基因产前诊断来加以预防。
3、 药物性耳聋是否和遗传无关?
具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感,进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断,我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变,通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。
4、 进行耳聋基因诊断有无风险?
本检测只需抽取2毫升外周血(无需空腹),我院保证对患者的病历资料、血样和检测结果完全保密。
5、对孕早期胎儿进行耳聋基因产前诊断有哪些要求和准备?
夫妇双方应在怀孕前完成各自及之前患儿的耳聋基因诊断,根据诊断结果首先判断是否有进行产前诊断的必要,然后在医生指导下进行产前诊断。重要提示:耳聋基因种类众多,确定父母及先前患儿的基因突变携带情况一般需要3周至数月以上时间,请计划进行耳聋基因产前诊断的夫妇务必在怀孕前完成上述检测,已保证后期产前诊断的按时进行。
耳聋基因检测及遗传的常见问题有什么?
发布于 2023-03-04 15:51
耳聋基因检测及遗传的常见问题有什么?相关文章
我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,GJB2突变最为常见,其次是SLC26A4突变,前者突变检出率为21%,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼
发布于 2023-02-22 01:01
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常见的耳聋易感基因主要有以下三种:1、GJB2基因突变,可导致重度感音神经性聋或迟发性听力损失。2、SLC26A4基因突变,可导致大前庭导水管综合征,表现为进行性和波动性听力下降。3、线粒体12SrRNA基因突变,可导致药物敏感性耳聋。
发布于 2022-10-24 01:34
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概述
大家是否知道,其实耳聋这种问题也是具有一定的遗传性的,家族当中如果父母有遗传性耳聋的话,那么胎儿的耳聋的几率是非常大的。随着现在科技的进步和水平的发展,想要防止遗传性耳聋的出现的话,可以通过基因检测的方式进行排查,那么遗传性耳聋基因检测有没有必要做呢?
步骤/方法:
1、
第1点,遗传性耳聋基因检测是很有必要做的。其实在家族遗传病当中,有遗传性耳聋的发生概率是非常大的,通过基因检测的方
发布于 2022-11-02 10:31
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概述
耳聋基因筛查就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而为耳聋的临床诊断提供依据,另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估、鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或预后判断。这是一种监测,耳聋基因检测高风险并一定就是耳聋,造成耳聋基因结果是高风险的原因可能和父母遗传、药物刺激等因素有关。
步骤/方法:
1、
第一种原因就是父母双方的遗传造成的。父母中有一方耳聋或者双方耳
发布于 2022-11-02 11:03
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妇科遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。最近一项研究发现,24%未经筛选的卵巢癌存在生殖系突变,包括18%的BRCA1或BRCA2突变。近日,美国H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等对遗传性妇科肿瘤基因
发布于 2023-01-11 15:21
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近年来,人们常常听到“DNA”和“基因”这两个词,例如通过DNA进行亲子鉴定、破案,及转基因动物和植物等等。那么DNA是什么呢?DNA是脱氧核糖核酸的简称,他遍布于人体每一个细胞内,是人类遗传信息的化学载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列,指导人体内重要物质蛋白质等的合成,维持着人体的正常生理功能。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片段不正常,就可以引起发育异常、疾病
发布于 2022-12-12 00:22
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1、患者为什么会耳聋?答、据调查导致耳聋的原因主要是遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素,这是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。2、怎么能确定耳聋的原因?答、目前的基因技术可以对于遗传因素导致的耳聋做出诊断,抽取患者3ml的静脉血进行基因芯片的检测,就可能查出遗传导致耳聋的病因。3、什么样的疾病会是和遗传因素有关系呢?答、中重度双侧感音性耳聋,前庭导水管综合症的患者、应用药物后引起耳聋
发布于 2022-10-23 17:54
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概述
人们身体出现耳聋这种情况有很多原因造成的,有可能是耳部长期感染导致耳鸣,从而诱发耳聋,还有的就是长期听歌导致耳聋疾病,但是耳聋这种疾病也是有着一定的遗传性的,如果人们身体出现一串心,而龙这种疾病的时候是需要有着很多问题存在的,这个时候人们应该做一些基因技术来诊断儿童疾病的,人们会抽取患者的一些静脉血在接芯片上检测,从而来查出遗传导致耳聋的病因。
步骤/方法:
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遗传性耳聋这种疾病的
发布于 2023-02-26 01:17
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1、什么情况下需要遗传咨询?有不良产史或不良家族史的夫妇,例如存在反复流产、死产、婴儿夭折、可分辨的体格或精神异常、已诊断的遗传病时需要遗传咨询。有些多年原发不孕的病例也需要关注遗传学问题。2、辅助生育技术本身会引起遗传病增加么?据法国国家IVF登记处(FIVNAT)20世纪90年代的数据,辅助生殖技术出生的后代畸形率约为2%,随访提示身高、体重、学习情况均与预期没有差别。因男性因素行ICSI出
发布于 2023-01-23 13:02
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概述
我弟弟的一个朋友患有耳聋,他刚刚十六七岁,十六七岁,花季一样的年龄,却患上了耳聋的疾病,和他同龄的小伙伴们都疏远他,为此他感到特别的伤心和苦恼。患上耳聋的患者一般导致这个病的原因有很多,比如疾病,事故还有遗传这些都会造成耳聋。他的爸爸也是患有耳聋的疾病。天啊,不会是远传了他爸爸的基因吧。后来经过种种努力终于解决了耳聋遗传问题。。。。
步骤/方法:
1、
耳聋的遗传问题通常是父母的原因,
发布于 2023-08-25 14:38
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