发布于 2022-10-24 01:34

三种主要的常见耳聋易感基因如下:

1.GJB2基因的突变,可导致严重的感音神经性耳聋或延迟性听力损失。

2.SLC26A4基因的突变,可导致大前庭传导综合征,表现为进行性和波动性的听力损失。

3、线粒体12SrRNA基因的突变,可导致药物敏感型耳聋。

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耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用[关键词]新生儿筛查((NeonatalScreening);耳聋基因(deafnessgene);突变(mutation);遗传咨询(geneticcounseling)[摘要]自2012年起北京市新生儿耳聋基因筛查项目开始实施,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性耳聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋
发布于 2022-10-18 04:44
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1、 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。2、如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋
发布于 2023-03-04 15:51
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膀胱癌在我国是泌尿系统最常见的肿瘤,无论其发病率还是死亡率都是占据第一位。膀胱癌在美国是第二大泌尿生殖系统恶性肿瘤,2009年,大约有70980人被临床医生诊断为膀胱癌,其中男性52810人,女性18170人,每年大约有l万多人死于膀胱癌。膀胱癌的发生是一个多因素、多步骤的过程。膀胱癌的易感因素主要可分为三方面,一是化学物和环境暴露,如芳香胺、苯胺染料、亚硝酸盐和硝酸盐、丙烯醛、煤炭和砷,但最重
发布于 2023-01-09 00:06
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概述 很多人由于过度劳累或者精神过度紧张,都患上了神经衰弱这个疾病,这种情况下严重影响我们的日常生活和工作,让人感觉到非常的痛苦,平时要通过各种也是疗法进行调节,也可以通过心理疗法进行缓解症状,患了神经衰弱这个疾病要积极的面对,才有助于疾病的治疗,对身体健康也是有好处的,导致出现神经衰弱的原因比较多,要根据不同原因对症治疗。 步骤/方法: 1、 神经衰弱这个疾病具有一定的遗传性,所以如果家族
发布于 2024-04-24 03:11
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概述 那么在生活中耳聋的情况是越来越多,耳聋其实也是分不同种类的耳聋,比较常见的就是感音神经性耳聋,这种耳聋也是属于神经性耳聋的一种,只是有那么一点差距。那么今天我们就一起来看看感音神经性耳聋的症状有哪些,患者可以怎么去注意。同时感音神经性耳聋主要病变发生于大脑皮层听中枢者,用药不慎导致这种情况的耳聋最多。 步骤/方法: 1、 首先我们要知道引起感音神经性耳聋的原因有药物中毒、高热、脑炎、自
发布于 2023-08-25 02:38
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概述 这位患者您好,针对您提出的问题,感音神经性耳聋的病因有哪些?患者如果是患有感音神经性耳聋的话,一定要重视感音神经性耳聋的治疗工作,最好是到医院检查感音神经性耳聋的具体病情。下面小编将会针对感音神经性耳聋的治疗进行详细的讲解,希望能够对感音神经性耳聋的患者起到一定的帮助,积极进行感音神经性耳聋的治愈工作,早日恢复身体健康。 步骤/方法: 1、 首先导致感音神经性耳聋的原因可能是多种多样的
发布于 2023-08-25 06:14
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概述 根据现在对耳聋的了解来说,耳聋的症状根据发病原因不同的,实际上症状的表现就有一点点的差别的,比如我们现在的常见的一个感音神经性耳聋在发病的时候实际上就有一定的症状的表现的,医生会根据这样的症状的表现来判定患者具体的是属于什么样的耳聋的类型的。下面我们就一起去学习了解一下,现在来说,感音神经性耳聋主要有哪些症状呢? 步骤/方法: 1、 对于感音神经性耳聋的患者来说,一般会有一定的重振的现
发布于 2023-08-25 12:14
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概述 耳聋耳鸣是一种非常常见的疾病,平时在治疗方面也是方法比较多的,但是治疗起来还是比较麻烦的,因为这是一种顽疾,为什么这么说呢,因为我的爷爷就是得神经性耳聋,他就是一直都不好,吃很多人药物对他都没有什么作用,其实我也错误的就是他没要去正规的医院进行治疗,在医院诊断为感音神经耳聋的时候,去寻找偏方,但是感音神经性耳聋的症状有哪些呢?我真的实在是不是很明白。 步骤/方法: 1、 这比较常见的症
发布于 2024-08-14 21:37
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      妇科遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响,发病年龄早,存在多个和/或双边原发癌,虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。最近一项研究发现,24%未经筛选的卵巢癌存在生殖系突变,包括18%的BRCA1或BRCA2突变。近日,美国H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等对遗传性妇科肿瘤基因
发布于 2023-01-11 15:21
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(1)大量使用广谱抗生素:通常妇女阴道中寄生着许多细菌,这些不同的菌群间相互制约,形成共生状态,是不致病的。广谱抗生素的大量、长期应用,使阴道内的菌群发生紊乱,相互间的抑制作用被改变,白色念珠菌得以大量繁殖。随着抗生素应用的日益广泛,霉菌性阴道炎的发病率也有所升高。 (2)妊娠:妊娠期体内性激素水平较平时明显升高,这会使阴道上皮细胞内糖原含量增加,增加阴道酸度,形成有利于念珠菌生长的环境;同时,
发布于 2023-04-25 17:26
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