发布于 2022-10-24 01:34

三种主要的常见耳聋易感基因如下:

1.GJB2基因的突变,可导致严重的感音神经性耳聋或延迟性听力损失。

2.SLC26A4基因的突变,可导致大前庭传导综合征,表现为进行性和波动性的听力损失。

3、线粒体12SrRNA基因的突变,可导致药物敏感型耳聋。

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1、 聋儿父母及亲属中都没有耳聋病史,是否意味着该患儿不是遗传性耳聋?不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25%几率仍患耳聋。2、如果父母双方或一方经耳聋基因诊断确认为遗传性耳聋,生出孩子有耳聋的几率有多大?有无办法预防?遗传性耳聋相关基因众多,且遗传模式多样,故后代中是否有可能产生耳聋
发布于 2023-03-04 15:51
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新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和预警,是对新生儿听力筛查的有效补充。
发布于 2022-10-24 01:39
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耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用[关键词]新生儿筛查((NeonatalScreening);耳聋基因(deafnessgene);突变(mutation);遗传咨询(geneticcounseling)[摘要]自2012年起北京市新生儿耳聋基因筛查项目开始实施,通过基因筛查可发现遗传性聋患者,有效确保及提前遗传性耳聋的确诊时间,通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性聋
发布于 2022-10-18 04:44
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概述 这位患者您好,针对您提出的问题,感音神经性耳聋的病因有哪些?患者如果是患有感音神经性耳聋的话,一定要重视感音神经性耳聋的治疗工作,最好是到医院检查感音神经性耳聋的具体病情。下面小编将会针对感音神经性耳聋的治疗进行详细的讲解,希望能够对感音神经性耳聋的患者起到一定的帮助,积极进行感音神经性耳聋的治愈工作,早日恢复身体健康。 步骤/方法: 1、 首先导致感音神经性耳聋的原因可能是多种多样的
发布于 2023-08-25 06:14
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概述 那么在生活中耳聋的情况是越来越多,耳聋其实也是分不同种类的耳聋,比较常见的就是感音神经性耳聋,这种耳聋也是属于神经性耳聋的一种,只是有那么一点差距。那么今天我们就一起来看看感音神经性耳聋的症状有哪些,患者可以怎么去注意。同时感音神经性耳聋主要病变发生于大脑皮层听中枢者,用药不慎导致这种情况的耳聋最多。 步骤/方法: 1、 首先我们要知道引起感音神经性耳聋的原因有药物中毒、高热、脑炎、自
发布于 2023-08-25 02:38
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概述 根据现在对耳聋的了解来说,耳聋的症状根据发病原因不同的,实际上症状的表现就有一点点的差别的,比如我们现在的常见的一个感音神经性耳聋在发病的时候实际上就有一定的症状的表现的,医生会根据这样的症状的表现来判定患者具体的是属于什么样的耳聋的类型的。下面我们就一起去学习了解一下,现在来说,感音神经性耳聋主要有哪些症状呢? 步骤/方法: 1、 对于感音神经性耳聋的患者来说,一般会有一定的重振的现
发布于 2023-08-25 12:14
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我国科学家1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实,先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)与SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明,GJB2突变最为常见,其次是SLC26A4突变,前者突变检出率为21%,明确该基因突变致聋约15%;后者突变检出率约15%,明确该基因突变致聋约12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变,但幼
发布于 2023-02-22 01:01
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1、患者为什么会耳聋?答、据调查导致耳聋的原因主要是遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境、污染等因素,这是多年来临床耳鼻喉科领域专家的共识。2、怎么能确定耳聋的原因?答、目前的基因技术可以对于遗传因素导致的耳聋做出诊断,抽取患者3ml的静脉血进行基因芯片的检测,就可能查出遗传导致耳聋的病因。3、什么样的疾病会是和遗传因素有关系呢?答、中重度双侧感音性耳聋,前庭导水管综合症的患者、应用药物后引起耳聋
发布于 2022-10-23 17:54
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概述 这位患者您好,针对您提出的问题,引发感音神经性耳聋的病因有哪些?感音神经性耳聋的的患者一定要十分注意日常的保护和护理工作只有积极做好相关的保护和护理工作,才能对于疾病恢复有利。下面小编将会针对感音神经性耳聋的治疗进行详细的讲解,希望能够对感音神经性耳聋的患者起到一定帮助,积极进行感音神经性耳聋的治愈工作,早日恢复身体健康。 步骤/方法: 1、 首先可能导致引发这种感音神经性耳聋的原因可
发布于 2023-08-25 00:30
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先天性耳聋是指在新生儿出生时就已经有的听力下降。先天性耳聋既可以是遗传性的,也可以是非遗传性的;既可以是感音神经性耳聋,以可以是传导性耳聋;既可以是单侧,也可以是双侧受累。导致先天性耳聋的因素大致可以分为遗传性因素和非遗传性因素两大类。其中遗传性的因素主要是核基因以及线粒体基因的变异引起,因而其耳聋的遗传也表现为常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和母系遗传等方式。而患者的耳聋也可以表现为没有其他
发布于 2022-10-04 16:55
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