睾丸先天性畸形包括睾丸本身发育异常及睾丸位置异常。位置异常的睾丸常同时伴有睾丸发育障碍。导致最常见的睾丸先天异常有：无睾、睾丸发育不全、睾丸融合、隐睾、多睾、睾丸附睾分离等。上述先天畸形均可干扰或破坏睾丸的正常生理功能，影响患者的性功能和生殖能力。
病因病理
1、睾丸先天性异常
（1）数目异常
多睾 该畸形乃生殖内上皮细胞群异常分裂的结果。临床并不多见，通常为3个。
单睾 仅有一个睾丸，应注意腹内隐睾。
无睾 睾丸缺如，生殖、性能力皆丧失。
（2）位置异常
隐睾 睾丸一侧或双侧不在阴囊内，较多见。
异位睾 睾丸下降途中，出皮下环后遇到阻力，无法进入阴囊而向附近组织滑行。可进入腹外斜肌腱膜前、阴茎根部、会阴部等处。
（3）睾丸与附睾不衔接
本症常与睾丸未下降并发，呈现无睾畸形。阴囊内只有附睾或输精管。
2、睾丸发育不全
发病率约占男性l/200-1/500，在男性生殖腺发育不良和无生育能力中占较高比例。其主要特征为小睾丸、曲细精管纤维样变和玻璃样变，生殖器官为幼稚型，第二性征不具备，无生育能力。染色体核型常为47XXY或46XY／47XXY嵌合体畸形。
患者皮肤细嫩，面白无须，喉结不明显，声音尖细，无腋毛和阴毛，阴茎短小(〈3厘米)，两睾丸细小，前列腺及精囊腺不发育。
治疗
青春期前注射促性腺激素作替代疗法，促进第二性征发育，可用绒毛膜促性腺激素500－2000单位，一周2次，连续10次为一个疗程，可根据实际情况治疗多个疗程。
青春期后使用雄激素以维持性功能，可用丙酸睾丸酮25毫克，每周2次，连续使用。
睾丸移植，可维持较长时间的性功能，但不能造精。目前技术还不成熟。
两性畸形
两性畸形，发病率虽不高，但它不仅产生性、生殖功能障碍，而且在群众中倍受岐视，故有必要对其进行了解。
人类正常有46个染色体，其中22对为常染色体。对是性染色体。男性性染色体为XY，女性为XX。受精时，精子所含染色体为Y。则受精卵染色体为XY，将发育成男性；若为X，则受精卵染色体为XX，则发育成女性。所以，生男生女取决于男方精子的性染色体。在胚胎6-7周时，受精卵处于中性状态、性腺兼具雌雄两性，外层皮质有卵巢组织特点，内层髓质有睾丸组织特点。当性染色体为XY时，髓质向睾丸分化，皮质退化，生殖器胚芽发育成阴茎和阴囊；若性染色体为XX，则皮质向卵巢分化，髓质退化，生殖器胚芽发育成输卵管、子宫和阴道、性染色体在分裂过程中，如果出现变异或畸形，可以影响性腺发育，导致多种性别畸形。
分类
1、假两性畸形
这种畸形性腺和染色质一致。
（1）男性假两性畸形
可分为两类。一类是外形男性，有睾丸，性染色体XY，性染色质阴性，有严重外生殖器畸形，临床较多见。另一类是睾丸发生女性化，分泌雌激素，外生殖器似女性，乳房发育，月经来潮，但染色体XY，染色质阴性，临床少见。
（2）女性假两性畸形
性腺、染色体、染色质等皆为女性，但受先天性肾上腺增生雄性激素影响，出现外生殖器畸形，阴道尿道开口一处，阴蒂粗大，阴唇联合成阴囊状。
2、真两性畸形
此类畸形性染色质和性腺不一致，复杂难辨。
患者兼有睾丸及卵巢两种组织，合在一起称为卵睾。可为双卵睾；也可为单卵睾，另一侧为睾丸或卵巢。真两性畸形较少，严重尿道下裂阴囊呈裂状同时伴有一侧或两测的隐睾时应高度怀疑存在有卵睾。常见的性染色体组型为XX或XX/XXY，XX/XY嵌合体； XY或XY/XO嵌合体。
诊断
（1）病史可有家族史或母亲怀孕时服用雄激素史。
（2）体检多有乳腺发育，外生殖器畸形如；尿道下裂或模棱两可；双侧隐睾，余均为男性表现。真两性畸形，完全尿道下裂，阴囊分裂两半，一侧可及卵睾，性别不明。
（3）尿道镜检可有异常阴道开口。
（4）性染色质检查 采用口颊粘膜细胞涂片观察染色质，阳性为女性，阴性为男性。
（5）染色体检查 取外周血白细胞，通过组织培养，可观察染色体组型。
治疗
两性畸形的治疗比较复杂，牵涉到性腺、心理、社会等多因素。矫正畸形时即需依照患者的心愿，又要结合性腺的具体情况。从人的性别来讲要分性腺性别、染色体性别、心理性别、社会性别等。要综合考虑多方面因素，当然最终要根据患者自己的意愿。有时父母过早地决定治疗方向会带来患者将来的不满。
男性假两性畸形，应尽早矫正；女性假两性畸形，可切去粗大阴蒂。
真两性畸形，诊治较难，须剖腹探查。如做为女性，须切除卵睾中睾丸部分及阴茎，必要时扩建人工阴道；如做为男性，须切除卵睾中的卵巢部分及子宫、输卵管。
