2岁的男孩明明看起来比同龄孩子瘦得多。他出生后6天就发烧和脐带感染，随后反复出现肺炎、腹泻、牙龈红肿和口腔溃疡。起初，家人认为孩子体质弱、免疫力低是正常现象，长大后会好起来的。两年过去了，明明的反复感染没有任何改善的迹象，这引起了父母的注意。他被带到了上海的一家三甲医院，在那里接受了详细的检查，最后被诊断为免疫缺陷症，这是一种先天性免疫缺陷症。
在一般人眼里，往往很难区分免疫缺陷和免疫不全这两个词的具体含义，从而造成混淆，在某些情况下还会延误治疗。众所周知，婴幼儿的免疫系统尚未成熟，这时他们往往表现为免疫力低下。所谓的免疫力低下是一个总称，在医学上又分为三种情况，一种是正常的生理性免疫力低下，随着婴儿的成熟而逐渐完善。另外两种情况是先天性免疫力低下和后天性继发性免疫力低下，这两种情况都是病态的，需要特殊治疗。生理性免疫缺陷实际上是人体的一种生理现象，并不是一种病理现象。类似于人类智力的发展，没有人会也不应该期望一个孩子拥有与成人一样的智力。同样地，我们也不能期望一个幼儿拥有与成人一样的免疫力。先天性免疫缺陷，也被称为免疫缺陷，是指由于基因突变和其他因素，免疫系统的一个或多个组成部分失去了原有的功能，而出现免疫缺陷。小明的情况就是这样，他的免疫力低下的比例较小，一般来说，小明的病情更严重，持续时间更长。
主要表现为：反复出现感染性疾病，如败血症、肺炎、中耳炎、脑膜炎、腹泻、皮肤感染等；感染后治疗效果不佳，病程较长；正常接种疫苗后出现严重感染；有类似的家族史；易患恶性疾病，如肿瘤和白血病。常见的免疫缺陷病包括抗体缺乏、T细胞缺乏、联合免疫缺陷、吞噬细胞功能缺陷和补体缺乏。获得性继发性免疫缺陷，顾名思义，是指出生后由外部因素引起的免疫缺陷。在去除这些疾病的病因后，免疫功能往往可以恢复。获得性继发性免疫缺陷的常见原因包括营养不良，如蛋白质、热量、维生素和矿物质的缺乏；使用免疫抑制药物，如激素、抗肿瘤药物或暴露于辐射；人类免疫缺陷病毒引起的HIV感染等等。
对于免疫力低下的儿童，第一步是要弄清楚他们属于这三种情况中的哪一种，有时需要有经验的医生在有效测试的帮助下进行诊断。如果是先天性免疫缺陷，早期诊断对于改善孩子的预后是非常重要的。中国已经开展了几种比较常见的先天性免疫缺陷的基因诊断。先天性免疫缺陷的治疗需要根据病情采取不同的措施，一般治疗比较困难，需要更持久的治疗。虽然生理性免疫缺陷是每个人在成长过程中必须经历的正常现象，但掌握必要的家庭护理知识可以帮助提高宝宝的免疫力，减少感染的机会。家庭护理需要遵循 "五好 "原则：心态调整好，身体锻炼好，睡眠休息好，防寒保暖好，饮食安排好。这样才能保证我们的小宝宝快速成长，茁壮成长。
