W女士怀孕2次，均因胚胎停育而行清宫手术。夫妇双方来诊做了复发性流产相关检查，发现流产的元凶是丈夫的染色体异常。W女士的丈夫是染色体平衡异位携带者，虽然本人表型正常，但子代仅有1/18能形成染色体核型正常个体，1/18形成平衡异位个体，以上两种核型可以正常妊娠分娩；而有16/18会形成染色体部分缺失或重复个体而导致流产。医生告知W女士夫妇可通过第三代试管婴儿（PGS）筛选正常胚胎或选择供精助孕，他们选择了后者并获得了健康活产。
W女士夫妇通过染色体检测、遗传咨询明确了复发性流产的病因并获得临床指导。那么，哪些患者需要进行生殖相关的遗传检测和遗传咨询呢？一般而言，反复流产、孕育或分娩染色体异常儿或拟行体外受精助孕的夫妇常规建议行双方染色体检查，部分要求优生优育的夫妇孕前也可行染色体检查；不明原因多次胚胎停育、反复种植失败、胎儿发育异常者可行胚胎或胎儿组织染色体或基因芯片检测。夫妇或子代检出明显的染色体或基因异常，需进行生殖相关的遗传咨询并制定生育方案。
遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭影响的过程，对生殖医学而言主要是评估子代遗传异常的风险并予以生育指导，这是一个经由专业遗传咨询师完成的过程。经过遗传咨询，患者可对子代发生相关遗传疾病的风险有所了解，并知晓是否可通过辅助生育或产前检查手段做到对疾病一、二级预防。
