遗传和染色体异常的关系

　　遗传使物种保持相对稳定;变异则是使物种的进化成为可能，其实质是在环境因素的作用下，机体在各种形态、生理等各方面获得了某些不是来自于亲代的一些新的特征;如果没有遗传现象，世界上的各个物种就不可能一代—代地连续下去;同样，若没有变异现象的存在，地球上的生命只能永远停留在最原始的类型，也不可能构成形形色色的生物界，更不可能有人类进化的历史。所以说遗传与变异的矛盾是生物发展和变化的主要矛盾，在生物进化过程中起决定作用。对于稳定品种的有机体，遗传是矛盾的主要方面，变异是次要方面，这样才可保持其特性一定的稳定和相对不变。但有时由于某种原因，变异会成为主要矛盾，遗传成为次要的，这时有机体的某些特征和特性就会发生改变，从而引起了生物的变化和发展。

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染色体和性发育障碍

对人类性腺发育的主要知识，来源于对X和Y染色体的认识。最核心的原则是，Y染色体（主要是Y染色体上的SRY基因）决定睾丸的形成和发育。睾丸产生雄激素，促进阴茎增大、肌肉发达和其他男性化表现。而XX染色体，决定卵巢的形成。卵巢产生大量雌激素，促进乳房发育和其他女性第二性征表现。当染色体性别（XY或XX）、性腺性别（卵巢或睾丸）、内生殖器性别（前列腺、输卵管、子宫）和外生殖器性别（阴茎、尿道开口位置、

发布于 2022-10-06 20:26

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染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，

发布于 2023-05-27 07:07

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染色体异常的表现

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Le

发布于 2023-08-18 06:24

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染色体异常怎么办

1许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，但已为时过晚，给父母和子女造成了不必要的痛苦。现代医学已经很发达，一些遗传性疾病可以通过染色体的检查来预防。检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用喹吖因对人体染色体进行染色，在每条染色体上显现出宽窄和位置不同的横向条纹来，再以热、碱、盐和酶等不同处理后，显示出一系列着色浓淡相间的横条纹，叫做染色体带型。它可以帮助我们分辨出染

发布于 2023-06-10 12:06

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人的染色体异常表现

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体异常的临床表现： Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600

发布于 2023-04-05 15:01

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性染色体异常的原因

关于性染色体异常的原因这个问题，没有确切的原因，可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难，从而影响精子进入女方生殖道。再者，由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境，降低精子活动力和生存能力，从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。

发布于 2023-04-19 09:10

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染色体异常的检查方法

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。 2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色

发布于 2023-08-18 06:37

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超声胎儿染色体异常

早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些

发布于 2023-02-24 15:46

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胎儿染色体异常的筛查

什么是胎儿染色体异常筛查？2011年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现21-三体、18-三体、

发布于 2023-02-15 19:16

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染色体异常的中医辨证治疗

(1)心肾不足智力低下，神情默默，立迟行迟，呆滞迟钝，言语迟缓，识数困难，学习笨拙，伴面色不华，发稀色黄而枯，或遗尿。唇舌色淡，脉沉细或弱，指纹淡滞。治法：养心益气，补血安神。处方：当归、茯神、益智仁各10克，菖蒲、远志、黑芝麻各7.5克。加减：语言不利加黑豆;神呆健忘加芡实;少眠难睡加沙参、酸枣仁;嗜眠多睡加通草、乌梅;神乱呼叫加徐长卿、白藓皮。用法：每日1剂，水煎服，1日3次，20

发布于 2023-06-10 12:26

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