近日，好莱坞女星安吉丽娜?朱莉在《纽约时报》上发布了一条重磅消息：她根据乳腺癌基因检测的结果，发现自己是先天性BRCA1基因缺陷者，乳腺癌的终生患病风险高达65％，因此她做了全乳腺切除和再造的手术，并呼吁有遗传倾向的女性主动采取措施。是什么原因使这个女星下定决心切除自己的乳房？我们想通过专业的眼光来解读这一新闻事件背后的医学信息。
乳腺癌会遗传吗？这个问题是很多人经常问起的问题。有些病友们还有这样的疑问：自己已经患了乳腺癌，那么自己的姐妹、女儿是否有患癌的危险性？近年来的研究已经能回答这些问题：乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样，都是由环境因素和遗传因素的共同作用而发生的。在乳腺癌的发生机制中，遗传因素只占了很小的一部分。有研究显示，遗传性乳腺癌在所有乳腺癌中所占的比例为5~10％，只占了所有乳腺癌患者中较小的一部分。
乳腺癌怎样遗传？这是个比较专业的问题，在这里我们作一个简单的回答。大家都知道，子女的遗传物质一半来自于父亲，一半来自于母亲，如果父母任何一方在遗传物质上存在着缺陷，都有可能传给子女。现在已证实，遗传性乳腺癌的发生与这些遗传物质上的缺陷是相关的，也就是说，存在遗传物质缺陷的人容易患乳腺癌，所以，乳腺癌就是通过遗传缺陷的传递而传给下一代的。在白种妇女中已经发现了这样的遗传缺陷，最常见的为BRCA1和BRCA2基因的突变，携带这样缺陷的妇女患乳腺癌的危险性远远高于一般人。所以在乳腺癌高危人群中检测这些遗传缺陷有利于乳腺癌的早期诊断和早期预防。
怎样的乳腺癌患者有可能具有遗传性？遗传性乳腺癌有一定的特点，往往表现为早发性、家族聚集性等等。早发性是指乳腺癌发病年龄特别早，有可能年龄小于35岁就发病了；家族聚集性是指家族中具有血缘关系的成员有2个或2个以上为乳腺癌患者，有时候也合并其它恶性肿瘤，例如：卵巢癌、前列腺癌、胃癌等等。复旦大学肿瘤医院在特定的高危乳腺癌人群中（家族性乳腺癌和/或发病年龄小于35岁的乳腺癌）进行了一项研究，研究检测了最常见的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2基因，发现在这些经过特别挑选的乳腺癌患者中，遗传性乳腺癌的比例高达10％以上。
如果高度怀疑为遗传性乳腺癌患者或明确为遗传性乳腺癌，应该怎么办？如果是这样，那么最大的问题就是在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些基因突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大的提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，突变携带者的终生患癌危险性高达60~70％。我们知道，预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查，一般来说，健康妇女进行乳腺钼靶普查的年龄为40岁左右。但是由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点，所以这些高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年，一般建议从25~30岁左右开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。另外，由于年轻妇女乳腺组织致密，所以应用钼靶普查往往效果不佳，最新的研究显示，核磁共振（MRI）在这类妇女的乳腺普查中具有由于钼靶的作用。因此应用MRI对高危妇女进行早期普查是非常必要的。
遗传性乳腺癌并不可怕，它在所有乳腺癌中所占的比例也很小。重要的是发现其遗传性，这就需要大家有正确的防癌意识，及时就医是非常重要的。只有早期发现、早期预防和早期治疗，才能提高遗传性乳腺癌的治愈率。
