发布于 2022-09-28 08:39

当一名妇女被诊断出患有乳腺癌时,医生首先要做的是她是否遗传了这种疾病,也就是说,她的癌症是否由家族遗传的异常基因引起?
详细的家族史是第一步,与遗传性乳腺癌有关的线索如下:
母亲或父亲一方有乳腺癌的家族史。
任何一方的多名妇女都是乳腺癌。
诊断时年龄小于50岁。
父亲或母亲的家族有卵巢癌病史。
父亲或母亲的家族中有男性乳腺癌。
非遗传性乳腺癌
家族中有一两个乳腺癌患者,并不意味着该妇女的乳腺癌一定是由家族中的遗传性异常基因引起的;绝大多数有乳腺癌家族史的妇女的疾病不是由遗传性基因引起的,而是由其他危险因素增加引起的。
由于生殖和环境因素的相似性,乳腺癌可能更普遍地发生在一个家族中,这些家族中的妇女患乳腺癌的风险比那些有基因突变的妇女要低得多。如果一名妇女的母亲或姐妹患有乳腺癌,没有其他亲属患有乳腺癌,也没有发现基因异常,那么她到70岁时患乳腺癌的风险为7%至18%,这一比例随着患病亲属人数的增加而增加,但其风险仍低于有明确基因突变的妇女。
遗传性乳腺癌
所有乳腺癌中约有5-10%是遗传性乳腺癌,我所说的遗传性是指由一个突变的基因引起的,目前已发现了几个这样的基因(肿瘤易感基因)。
BRCA1和BRCA2是最早发现的乳腺癌基因,45%的遗传性乳腺癌是由这两个基因引起的,约占所有乳腺癌的1.5%至3%。
BRCA1是位于17号染色体上的一个基因,在家族中有多个乳腺癌的人中,有30%的人被发现,高达90%的双原发性卵巢癌和乳腺癌的家族有BRCA1突变。携带这种突变的妇女在70岁之前有65%的机会患乳腺癌,39%的机会患卵巢癌。BRCA1突变还可能与肠癌和前列腺癌有关。
基因BRCA2位于13号染色体上,家族中有多种乳腺癌的人中有15%的人有BRCA2突变,携带这种突变的妇女在70岁之前有45%的机会患乳腺癌,11%的机会患卵巢癌。黑色素瘤,BRCA2突变与男性的乳腺癌有关。
BRCA1和BRCA2是人类的肿瘤抑制基因,正常情况下,它们能抑制肿瘤的生长,其蛋白产品有助于检测和修复受损的DAN,一旦发生突变,修复功能就会丧失,基因缺陷累积起来最终导致肿瘤的发生。
BRCA1和BRCA2是两个非常大的基因,编码的蛋白质分子量非常大,在BRCA1和BRCA2中已经发现了2000种不同的突变,例如阿什肯纳兹犹太人的后代在6000个DNA序列中只有两个密码子缺失,正是这种小缺失增加了他们对乳腺癌的易感性。它们可以产生蛋白质缺失或编码无功能的蛋白质,从而增加乳腺癌的风险。

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发布于 2023-01-23 15:42
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乳腺癌遗传高危人群主要分为患者本身及其亲属两类一、满足以下一条或多条特征的患者:1、年轻型乳腺癌(≤50岁);2、三阴性乳腺癌(ER-,PR-,HER2-);3、符合以下任一条的任何发病年龄的乳腺癌患者:(1)有≤50岁患乳腺癌的血亲亲属;(2)有患卵巢癌的血亲亲属;(3)有≥2个患乳腺癌或胰腺癌的血亲亲属(任何年龄);(4)来自于高风险人群(北欧犹太种族后代);4、患乳腺癌同时并发如下肿瘤:甲
发布于 2023-01-23 15:07
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1、对非遗传的家庭成员可减少不必要的精神负担。2、筛选出遗传高风险的家族成员,建立健康随访档案,为其制定个体化预防方案。3、训练自我检查,通过个体化的体检方案,尽可能早诊、早治使咨询者受益。4、引导建立良好的生活、饮食习惯,适当药物和心理干预,预防肿瘤的发生。5、提供乳腺癌相关的婚姻、生育、哺乳、避孕等合理建议。6、希望通过完善的乳腺癌三级预防体系。尽可能降低乳腺癌对个人和家庭的不良影响。
发布于 2023-01-23 15:22
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