乳腺癌会遗传吗？

当一名妇女被诊断出患有乳腺癌时，医生首先要做的是她是否遗传了这种疾病，也就是说，她的癌症是否由家族遗传的异常基因引起？
详细的家族史是第一步，与遗传性乳腺癌有关的线索如下：
母亲或父亲一方有乳腺癌家族史。
任何一方的多名妇女都是乳腺癌。
诊断时年龄<50岁
父亲或母亲家族有卵巢癌家族史
父亲或母亲家族有男性乳腺癌。
非遗传性乳腺癌
家族中有一两个乳腺癌患者，并不意味着该妇女的乳腺癌一定是由家族中的遗传性异常基因引起的；绝大多数有乳腺癌家族史的妇女的疾病不是由遗传性基因引起的，而是由其他危险因素增加引起的。
由于生殖和环境因素的相似性，乳腺癌可能更普遍地发生在一个家族中，这些家族中的妇女患乳腺癌的风险比那些有基因突变的妇女要低得多。如果一名妇女的母亲或姐妹患有乳腺癌，没有其他亲属患有乳腺癌，也没有发现基因异常，那么她到70岁时患乳腺癌的风险为7%至18%，这一比例随着患病亲属人数的增加而增加，但其风险仍低于有明确基因突变的妇女。
遗传性乳腺癌
所有乳腺癌中约有5-10%是遗传性乳腺癌，我所说的遗传性是指由一个突变的基因引起的，目前已经发现了几个这样的基因（肿瘤易感基因）。
BRCA1和BRCA2是最早发现的乳腺癌基因，45%的遗传性乳腺癌是由这两个基因引起的，约占所有乳腺癌的1.5%至3%。
BRCA1是位于17号染色体上的一个基因，在家族中有多个乳腺癌的人中，有30%的人被发现，高达90%的双原发性卵巢癌和乳腺癌的家族有BRCA1突变。携带这种突变的妇女在70岁之前有65%的机会患乳腺癌，39%的机会患卵巢癌。BRCA1突变还可能与肠癌和前列腺癌有关。
BRCA2基因位于13号染色体上，在家族中有多种乳腺癌的人中，15%的人有BRCA2突变。携带这种突变的女性在70岁之前有45%的机会患乳腺癌，11%的机会患卵巢癌。BRCA2突变可能与患几种肿瘤的风险增加有关，如肠癌、前列腺癌、胆囊癌、胃癌和黑色素瘤。BRCA2突变与男性的乳腺癌有关。
BRCA1和BRCA2是人类的肿瘤抑制基因，正常情况下它们会抑制肿瘤的生长，它们的蛋白产品有助于检测和修复受损的DAN，一旦发生突变，修复功能就会丧失，基因缺陷积累最终导致肿瘤的发生。
BRCA1和BRCA2是两个非常大的基因，编码的蛋白质分子量非常大，在BRCA1和BRCA2中已经发现了2000种不同的突变，例如阿什肯纳兹犹太人的后代在6000个DNA序列中只有两个密码子缺失，正是这种小缺失增加了他们对乳腺癌的易感性，他们可以产生蛋白质缺失或编码无功能的蛋白质从而增加乳腺癌的风险。