乳腺癌患者部分具有明显的家族遗传性,主要因BRCA1/2基因突变导致,有50%的可能遗传给子代,此外还与P53、PTEN、CDH1等基因相关。其中BRCA1/2突变的女性终身约有45%-84%的可能患乳腺癌,11%-62%的可能患卵巢癌。作为上海市妇婴保健院,肩负乳腺癌、卵巢癌的预防、筛查等任务,我院开设遗传咨询门诊,筛选出乳腺癌/卵巢癌高危人群,建立健康随访档案,制定个体化预防、体检方案,提供生育、哺乳、避孕等相关方面合理建议,争取早诊、早治使咨询者受益。
乳腺癌遗传怎么咨询门诊?
发布于 2023-01-23 15:42
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1、对非遗传的家庭成员可减少不必要的精神负担。2、筛选出遗传高风险的家族成员,建立健康随访档案,为其制定个体化预防方案。3、训练自我检查,通过个体化的体检方案,尽可能早诊、早治使咨询者受益。4、引导建立良好的生活、饮食习惯,适当药物和心理干预,预防肿瘤的发生。5、提供乳腺癌相关的婚姻、生育、哺乳、避孕等合理建议。6、希望通过完善的乳腺癌三级预防体系。尽可能降低乳腺癌对个人和家庭的不良影响。
发布于 2023-01-23 15:22
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1、了解评估家族史所有3级亲属的相关疾病史,包括肿瘤类型、诊断年龄、双侧情况、化学或手术预防情况、诊疗病史(尤其是原发性肿瘤的病理报告)2、了解评估个人情况包括任何肿瘤个人史、致癌物接触史(放疗史)、生育史、激素使用史、乳腺活检史、输卵管-卵巢手术史等。3、满足咨询者需求,普及相关科普知识;4、介绍关于肿瘤遗传风险基因的检测,包括益处、风险和局限性;5、结合患者需求,通过预测模型、基因检测了解个
发布于 2023-01-23 14:57
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乳腺癌II期,1个淋巴结转移,改良根治术化疗后,是否就不需要放疗了?对于1-3个淋巴结转移,是否需放疗有争议,以往的原则是要根据患者的年龄、病理结果、免疫组化结果、淋巴结清扫程度等因素综合评估后决定。2014年有文献报道放疗对于这部分患者是有益的,但观点是否能被广泛接受还需时间和更多的研究结果。乳腺癌改良根治术后放疗的适应证有哪些?T3-4(原发肿瘤大于>5cm)pN2(腋窝淋巴结转移≥4
发布于 2022-10-19 00:59
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1、什么情况下需要遗传咨询?有不良产史或不良家族史的夫妇,例如存在反复流产、死产、婴儿夭折、可分辨的体格或精神异常、已诊断的遗传病时需要遗传咨询。有些多年原发不孕的病例也需要关注遗传学问题。2、辅助生育技术本身会引起遗传病增加么?据法国国家IVF登记处(FIVNAT)20世纪90年代的数据,辅助生殖技术出生的后代畸形率约为2%,随访提示身高、体重、学习情况均与预期没有差别。因男性因素行ICSI出
发布于 2023-01-23 13:02
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遗传咨询又称遗传商谈,是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生,以达到降低遗传病的频率,提高人口素质。其项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代,确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率,并提出建议和指导,供患者或家属参考。它是预防遗传性疾病的一种手段。自然生殖是经
发布于 2023-02-10 11:12
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近日,好莱坞女星安吉丽娜?朱莉在《纽约时报》上发布了一条重磅消息:她根据乳腺癌基因检测的结果,发现自己是先天性BRCA1基因缺陷者,乳腺癌的终生患病风险高达65%,因此她做了全乳腺切除和再造的手术,并呼吁有遗传倾向的女性主动采取措施。是什么原因使这个女星下定决心切除自己的乳房?我们想通过专业的眼光来解读这一新闻事件背后的医学信息。乳腺癌会遗传吗?这个问题是很多人经常问起的问题。有些病友们还有这样
发布于 2023-02-03 09:37
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当一名女性被诊为乳腺癌,医生第一想做的事就是她这个病是否遗传来的,即她的癌症是否是由于从她的家族继承了异常基因引起的?详细询问家族史是第一步,与遗传性乳腺癌相关的线索如下:母亲或父亲方有乳腺癌家族史。任何一边都有多个女性是乳腺癌。诊断时年龄小于50岁父亲或母亲家族有卵巢癌家族史父亲或母亲家族有男性乳腺癌。非遗传性乳腺癌家族里有有一两个乳腺癌病人,并不意味着这个妇女的乳腺癌一定是遗传了家族的异常基
发布于 2022-12-16 20:24
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乳腺癌会遗传吗?乳腺癌的姐妹、女儿是否有患癌的危险性有大?如何早期预防和治疗?这些问题在临床实践中经常被许多人经常问起。因为对于乳腺癌的遗传性问题一知半解及某些不良信息夸大乳腺癌的过程中遗传因素,一些乳腺癌患者常常有自责自怨心理,一些乳腺癌患者的直系女性家属(如姐妹、女儿)感到压力很大,有些女性家属盲目甚至过度检查及治疗。近年来的研究已经能回答这些问题:乳腺癌和大多数恶性肿瘤一样,都是由环境因素
发布于 2023-02-25 15:41
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乳腺癌遗传高危人群主要分为患者本身及其亲属两类一、满足以下一条或多条特征的患者:1、年轻型乳腺癌(≤50岁);2、三阴性乳腺癌(ER-,PR-,HER2-);3、符合以下任一条的任何发病年龄的乳腺癌患者:(1)有≤50岁患乳腺癌的血亲亲属;(2)有患卵巢癌的血亲亲属;(3)有≥2个患乳腺癌或胰腺癌的血亲亲属(任何年龄);(4)来自于高风险人群(北欧犹太种族后代);4、患乳腺癌同时并发如下肿瘤:甲
发布于 2023-01-23 15:07
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美国著名影星安吉丽娜.茱莉在《纽约时报》撰文说她因携带BRCA1突变基因预防性切除双侧乳房,引起医学界的震憾,有人支持,有人怀疑这种做法。茱莉用个人极端来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉,其行动堪称勇敢。但从医学视觉,她为什么做出预防性切除双侧乳房这一大胆又迫不得已的决定。BRCA1突变携带者终身患乳腺癌的危险分别为:40岁之前危险为20%,50岁之前危险为51%,70岁之前为85%,且70岁之前患
发布于 2022-12-11 19:12
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