发布于 2023-01-23 14:57

  1、了解评估家族史

  所有3级亲属的相关疾病史,包括肿瘤类型、诊断年龄、双侧情况、化学或手术预防情况、诊疗病史(尤其是原发性肿瘤的病理报告)

  2、了解评估个人情况

  包括任何肿瘤个人史、致癌物接触史(放疗史)、生育史、激素使用史、乳腺活检史、输卵管-卵巢手术史等。

  3、满足咨询者需求,普及相关科普知识;

  4、介绍关于肿瘤遗传风险基因的检测,包括益处、风险和局限性;

  5、结合患者需求,通过预测模型、基因检测了解个人遗传情况

  为咨询者制定个体化的预防和体检方案;(包括相应遗传高发器官:乳腺、卵巢、甲状腺、皮肤黏膜等)。

  6、对于已发病个体为其制定个体化治疗方案。

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乳腺癌患者部分具有明显的家族遗传性,主要因BRCA1/2基因突变导致,有50%的可能遗传给子代,此外还与P53、PTEN、CDH1等基因相关。其中BRCA1/2突变的女性终身约有45%-84%的可能患乳腺癌,11%-62%的可能患卵巢癌。作为上海市妇婴保健院,肩负乳腺癌、卵巢癌的预防、筛查等任务,我院开设遗传咨询门诊,筛选出乳腺癌/卵巢癌高危人群,建立健康随访档案,制定个体化预防、体检方案,提供
发布于 2023-01-23 15:42
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1、什么情况下需要遗传咨询?有不良产史或不良家族史的夫妇,例如存在反复流产、死产、婴儿夭折、可分辨的体格或精神异常、已诊断的遗传病时需要遗传咨询。有些多年原发不孕的病例也需要关注遗传学问题。2、辅助生育技术本身会引起遗传病增加么?据法国国家IVF登记处(FIVNAT)20世纪90年代的数据,辅助生殖技术出生的后代畸形率约为2%,随访提示身高、体重、学习情况均与预期没有差别。因男性因素行ICSI出
发布于 2023-01-23 13:02
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1、对非遗传的家庭成员可减少不必要的精神负担。2、筛选出遗传高风险的家族成员,建立健康随访档案,为其制定个体化预防方案。3、训练自我检查,通过个体化的体检方案,尽可能早诊、早治使咨询者受益。4、引导建立良好的生活、饮食习惯,适当药物和心理干预,预防肿瘤的发生。5、提供乳腺癌相关的婚姻、生育、哺乳、避孕等合理建议。6、希望通过完善的乳腺癌三级预防体系。尽可能降低乳腺癌对个人和家庭的不良影响。
发布于 2023-01-23 15:22
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遗传咨询又称遗传商谈,是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生,以达到降低遗传病的频率,提高人口素质。其项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代,确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率,并提出建议和指导,供患者或家属参考。它是预防遗传性疾病的一种手段。自然生殖是经
发布于 2023-02-10 11:12
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相信不少家长在带孩子体检时,医生会告知,孩子有心脏杂音。一般家长听到后会比较紧张,我的孩子心脏有问题吗?我个人的经验:在出生第一周,大约10个孩子里有2-3个会听到杂音;42天体检时,大约10个孩子里有1个会听到杂音。能否听到杂音,还取决于杂音的响度、心跳的速度、孩子是否安静、以及医生的注意力等因素。真正有先天性心脏病的比例大约100个孩子里1个,其中10-15%为复杂先天性心脏病,先天性心脏病
发布于 2023-01-23 03:12
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患者提问:药物名称:丙茂酸钠,一天两片,一日两次,服用了24年,也服用过其他药物,但没有效果。后来就一直服用此药物。现在骨质应该不好,因为乳牙没掉就长了新牙,手端不起碗,脚伸不直。病者是我姐,发病无规律,十多岁以前发病次数一天可达10到20次。现在基本一个星期一次,如果感冒受凉发病次数会增加。发病时四肢抽搐,两眼泛白,流口水,现在智力只有三岁,而且不能说话。大小便不能控制希望医生根据病情给一些建
发布于 2022-12-28 04:15
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当今这个时代,物质生活可谓比较丰富,人们不再为衣食犯愁,但对多数人来说,精神世界的空虚是前所未有的。“郁闷”、“烦躁”已成为一些人的口头禅,也已成为公众耳熟能详的字眼。过去熟人见面问“您吃了么”,现在则多是问“心情怎么样”。甚至近年来流行这样的民谚:“高职不如高薪,高薪不如高寿,高寿不如高兴。”为了高兴,人们不惜千金买一笑,于是,各种娱乐行业的各项服务层出不穷。遗憾的是,无论酒醒何处,总是春梦无
发布于 2022-12-24 07:55
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患者:患硬皮病10多年,在医院治疗效果挺好的…现在挂号难,看了您的资料知道您也看硬皮病的,周4上午可以挂到您下午的号吗?医院皮肤科:可以患者:我9号的火车票已经买好了,估计7:30到医院,能挂上您的号吗很是担心挂号问题?我有好多病友也从大夫那里转挂您的号了,谢谢!医院皮肤科:没问题,能挂上。患者:谢谢您!在百忙中能给我回信息……当天能看上病我就放心了,大老远的来一次很不容易!谢谢!医院皮肤科:不
发布于 2022-10-17 02:39
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乳腺癌II期,1个淋巴结转移,改良根治术化疗后,是否就不需要放疗了?对于1-3个淋巴结转移,是否需放疗有争议,以往的原则是要根据患者的年龄、病理结果、免疫组化结果、淋巴结清扫程度等因素综合评估后决定。2014年有文献报道放疗对于这部分患者是有益的,但观点是否能被广泛接受还需时间和更多的研究结果。乳腺癌改良根治术后放疗的适应证有哪些?T3-4(原发肿瘤大于>5cm)pN2(腋窝淋巴结转移≥4
发布于 2022-10-19 00:59
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肝脏弥漫性病变是指肝脏组织病变在影像学检查的一种表现。肝脏弥漫性病变在乙肝患者中比较普遍,因病毒长期复制对肝脏进行破坏,肝脏在自我修复中形成条索状的增生纤维组织,它可以破坏肝脏正常结构,随着时间的延长,程度逐渐加重,可导致肝纤维化。不同于肝血管瘤、肝囊肿、肝癌等占位性病变,病毒性肝炎、脂肪肝、肝纤维化都属于肝脏弥漫性病变,因为这些病变在整个肝脏的分布是相对一致的。 另外,一些年龄较大的中老年人,
发布于 2024-10-06 04:26
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