肌萎缩性脊髓侧索硬化症有多少种临床类型？

肌萎缩性侧索硬化症和运动神经元病在我国一般被混淆，通常被分为四个临床亚型：肌萎缩性侧索硬化症（ALS）、进行性球麻痹（PBP）、进行性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化症（PLP）。然而，研究表明，一些患者出现的ALS临床诊断标准难以用这四种亚型来概括。最近的研究根据世界神经病学联合会El Escorial诊断ALS，其重点是ALS的八个临床表型，这些类型在发病年龄、延迟诊断时间、合并额颞叶痴呆率、存活率以及3年、5年和10年存活率方面都有所不同。这八种类型是建立在诊断时的临床表现之上的，但在随访过程中通过收集病人的所有可用信息而不断地进行修订。
1.经典（Charcot）ALS（C-ALS）：特征性的体征或症状出现在上肢或下肢，锥体束缚征象明确但不突出。
2.髓部ALS（B-ALS）：这些病人有髓部发病，伴有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，以及筋膜震颤症。在发病后的头6个月内没有周围脊髓损伤的症状。锥体束征在前6个月可以不明显，但此后要明显。
3.筋膜臂综合征（FA-ALS）：本型患者的特点是逐渐进展，主要是上肢近端无力和萎缩。这种类型在病程的某个阶段，患者的上肢有病理性深腱反射或霍夫曼征，但没有肌张力增加或肌阵挛。局限于上肢的受影响功能在症状发生后至少存在12个月。
4.飞腿综合征（FL-ALS）：患者的特点是下肢进行性、远端无力和萎缩。这种类型包括在病程的某个阶段，病人的下肢出现病理性深腱反射或巴宾斯基征，但没有肌张力增加或阵挛。在没有远端受累的情况下，病人的下肢近端开始出现萎缩和无力，被归类为典型ALS。锥体型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现以锥体型为主，有严重的痉挛性截瘫/四肢瘫痪，并有一个或多个以下体征：巴宾斯基或霍夫曼征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性瘫痪可以出现在疾病的早期或晚期。这些病人可出现明显的下运动神经元损害的症状，如发病时至少有两个不同部位的肌肉无力和萎缩，肌电图上有慢性和活动性去神经损伤。
6.呼吸系统ALS（R-ALS）：这些患者在发病时表现为弥漫性呼吸障碍，在休息或劳累时出现毛细血管扩张或呼吸困难，在发病的第六个月后只有轻微的脊髓或髓质的症状。这些患者可能表现出上运动神经元受累的表现。
7.纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有临床和电生理证据表明LMN逐渐受累。不包括在这一类别中的有：。
(1)经标准化神经节段传导研究有运动传导阻滞者；
(2)有UMN临床症状者；
(3)有运动神经元样综合征病史者；
(4)有脊柱肌肉萎缩症家族史者。
(5)SMN1基因缺失者；
(6)遗传性髓性脊髓肌肉萎缩症，CAG患者的雄性激素受体基因复制异常延长；
(7)神经影像学研究，结构性损害除外。
8.纯粹的上运动神经元综合征（PUMN）： 这些患者的上运动神经元损害的临床表现包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫痪、巴宾斯基征或霍夫曼征、反射极其活跃、下颌阵挛性抽动、构音障碍和假性脑瘫。这类患者不包括：
(1)在随访过程中，根据Escorial标准，有下运动神经元受累的临床或肌电图表现的患者；
(2)有运动神经元样疾病综合征病史的患者；
(3)有痉挛性截瘫/四肢瘫痪家族史的患者；
(4)与基因突变有关的遗传性痉挛性截瘫患者。