遗传病产前就诊要注意什么呢

　　由于遗传病或者遗传代谢病产前诊断的技术要求，应该是在明确先症者的基因诊断和酶学诊断的基础上才能进行。相反，若孕前不来我们科室做前期的基因或酶学的确诊检查，直接怀孕过来可能无法进行产前诊断。如果先症者已经不在的家系，无法进行患者的基因诊断，也可先从父母基因查起，但是所有检查都需在孕前完成！
　　产前诊断一般在母亲怀孕的满17周抽取羊水进行诊断。同时我们会为每位孕妇提供染色体检查。

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矮小症儿童就诊前应注意什么？

矮小儿童到医院就诊时家长需提供以下资料：1、婴儿出生时情况，是否难产、窒息以及采用何种分娩方式，出生时身高和体重等。2、每年身高增长速度，测定时需脱去鞋子。3、家族成员身高和发育年龄，是否有遗传病。4、智力发育情况，有无慢性肝炎、肾脏疾病和哮喘病。5、是否用过影响生长发育药物，如泼尼松（强的松）、地塞米松等糖皮质激素等。引起矮小的原因很多，要治疗必须查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。要

发布于 2023-03-15 07:56

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关于遗传病的常识是什么？

什么是遗传病?遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，常为先天性的，也可后天发病。有时完全由遗传因素决定发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等;有时需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，胃及十二指肠溃疡等。遗传病仅依靠临床表现不能确诊，必须借助先进的遗传诊断技术。什么是遗传代谢病?遗传代谢病又称先天性的代谢缺陷病，是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或是受体等的编码

发布于 2022-12-12 00:32

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白癜风患者就诊注意事项

白癜风患者就诊注意事项：1、病历本的封面务必将：姓名、性别、年龄、地址等信息填写完整，如果封面是空白的，复诊时不能加号；2、病历本是就诊的重要凭证，因此一定要妥善保管好：不要遗失、不要借给他人使用、不要被水或液体浸泡、不要弄得皱巴巴或折叠、封面与病历不要脱开，保持平整、干净、整齐。3、病历本封面的名字不能涂改，否则在复诊时不能加号。4、复诊加号问题：由于就诊过的白癜风患者象滚雪球似的越来越多，因

发布于 2022-10-17 00:29

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常染色体显性遗传病怎样预防

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。 2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代

发布于 2023-09-02 15:27

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产前诊断对象

基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇;2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;3.曾生育过染色体病患儿的孕妇;4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;5.夫妇一方为染色体异常携带者;6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产

发布于 2023-07-21 02:26

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不孕症夫妇初次就诊前注意事项

针对计划怀孕的夫妇就诊的合适时间及注意事项如下，请大家参考。针对男方：检查精液最佳时间为3-7天不排精，且最近无喝酒、劳累、抽烟等情况。针对女方：最基本检查项目为超声、女性内分泌激素、输卵管造影。1、平素月经周期规律者(即月经30天左右1个周期)，自月经来血的第9-12天来院监测卵泡，指导受孕。2、平素月经周期不规律者(即月经周期过短或延长至35天以上者)，建议月经来血的第2-4天空腹来院抽血查

发布于 2023-03-08 17:51

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父母要对患有遗传病的新生儿负责

概述我们都知道，如果要怀孕的话是要去做产前的检查的，因为不去做产前的检查的话，也不会知道有一些一传方面的疾病，而且也不知道女性朋友会不会有一些妇科方面的炎症，如果说女性朋友在产前检查的时候有妇科方面的疾病的话是要先把炎症治好了之后在能进行怀孕的，不然会对他造成一些影响，对于产前没有去做检查的夫妻来说的话，新生儿得遗传病，父母责任大。步骤/方法： 1、不仅是怀孕之前需要去做检查，女性朋友

发布于 2022-12-01 12:39

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产前如何预防遗传代谢病呢

1、一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。目前我们科室一般是6周出基因诊断的检测报告。只有基因诊断的结果有了，我们才能在采好羊水后在1个月出具胎儿的产前检测报告；否则，1个月内出不了报告。这样就难以尽早决定胎儿是否保留。上海新华医院儿童内分泌科张惠文2、关于溶酶体贮积病的产前诊断，

发布于 2023-03-03 11:51

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产前检查注意事项

怀孕后准妈妈们还有一大堆需要知道需要了解的，比如产前检查注意事项，虽然产前检查都是交给医生来做，但是作为孕妈咪自己还是十分有必要进行了解的。那么产前检查注意事项有哪些呢? 产前检查注意事项一：要了解产前检查的时间，产前检查的时间应该从确诊怀孕开始，作一些相关的全面检查。并于妊娠20周起进行产前系列检查。妊娠20-36周期间每4周检查1次，自妊娠36周起每周检查l次，即20、24、28、32、36

发布于 2023-06-12 23:03

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男性不育就诊前准备

1、最好夫妇双方同时就诊。 2、就诊前2至7天男方通过性交或手淫方式排1次精。 3、就诊当天女方最好空腹。 4、有过流产、生产、引产、葡萄胎、诊断性刮宫等历史的就诊者，最好带上子宫输卵管造影X光片或超声造影图像或宫腹腔镜手术记录，若没有进行上述检查，最好在月经干净后不同房的情况下尽早就诊。 5、男方的精液检查应在已经按照世界卫生组织标准方法检查的医院进行(四川目前按照此标准检查精液的医院有：四川

发布于 2023-02-28 01:59

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