发布于 2023-03-03 11:51

  1、一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊,另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活,不是简单利用仪器马上就能得到结果的。 目前我们科室一般是6周出基因诊断的检测报告。只有基因诊断的结果有了,我们才能在采好羊水后在1个月出具胎儿的产前检测报告;否则,1个月内出不了报告。这样就难以尽早决定胎儿是否保留。上海新华医院儿童内分泌科张惠文
  2、关于溶酶体贮积病的产前诊断,包括黏多糖贮积病,戈谢病,尼曼匹克病,脑白质病等,建议同时做酶活性检测及基因诊断,为的是检测结果尽可能的准确。
  3、关于是否女孩不发病男孩就发病的问题。大多数的遗传病是常染色体隐性遗传,与性别无关。不管是男孩还是女孩,都有可能发病的。对于伴性遗传的疾病,如黏多糖贮积症2型,胎儿若是男孩,有问题的可能性较大,达到50%;若是女孩,有问题的可能性小,但可能是携带者,会将致病基因传给下一代。

产前如何预防遗传代谢病呢相关文章
从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是: ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出有病儿童的几率,就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常,然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体,但如果测定的结果与正常值重叠,就须用其他方法,例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合
发布于 2023-07-02 15:28
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遗传性代谢病包括氨基酸、有机酸、脂肪酸和糖代谢异常及溶酶体贮积病等。既往由于检测方法的限制,使这类遗传性代谢病患儿不能够得到及时确诊,认为是“罕见”的疾病。近年来国际上开展的串联质谱技术(tandemmassspectrometry,MS/MS),能够检测干血滤纸片中的氨基酸谱和酰基肉碱谱,为临床快速诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病提供了技术支持,结合气相色谱-质谱(gaschromatog
发布于 2023-03-03 10:56
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由于遗传病或者遗传代谢病产前诊断的技术要求,应该是在明确先症者的基因诊断和酶学诊断的基础上才能进行。相反,若孕前不来我们科室做前期的基因或酶学的确诊检查,直接怀孕过来可能无法进行产前诊断。如果先症者已经不在的家系,无法进行患者的基因诊断,也可先从父母基因查起,但是所有检查都需在孕前完成!产前诊断一般在母亲怀孕的满17周抽取羊水进行诊断。同时我们会为每位孕妇提供染色体检查。
发布于 2023-03-03 09:06
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据统计,我国每年出生的新生儿约2000万,其中40万~50万可能患有遗传代谢性疾病,目前能确诊的遗传代谢性肝病已有600余种,主要包括碳水化合物代谢病、氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病、线粒体肝病、溶酶体病、过氧化物酶体病、金属代谢障碍及其他如α1-抗胰蛋白酶缺乏症等九大类。就单一病种而言,发病率并不高,但总体发病率却不容忽视。我们对2001.1~20010.12住院的儿童非病毒性肝病疾
发布于 2022-12-11 06:22
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概述 帕金森是非常具有危害性的疾病,那么我们在生活当中,出现了帕金森病就要及早的进行治疗。作为父母来说,最为关心的就是自己的子女问题,那么家族当中如果出现了帕金森病自己的子女是否也会受到一定的影响呢?会不会出现一定的遗传呢!帕金森病是有着一定的遗传几率的,而且在家族当中几率会明显比较高,所以我们要积极的去进行预防。 步骤/方法: 1、 帕金森病虽然具有一定的遗传倾向,但是绝大多数患者并没有家
发布于 2023-06-14 19:48
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概述 爷爷是在前几年患有帕金森病去世的,帕金森病刚发病的在一些细节里面也还是能够正常的进行一些肢体上的活动的,可是当这种疾病出现了极度的饿话,到了晚期后,我的爷爷竟然连话都不会说了,而且记忆力也在逐渐的消退,经常的也会出现一些痴呆,那么要怎么进行预防帕金森病遗传呢?下面就让我来跟大家一起来了解看看,分享我的一些看法。 步骤/方法: 1、 要预防帕金森病的遗传这种疾病,所以要定期的去医院进行检
发布于 2023-06-15 03:41
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概述 预防脑瘫与产前检查肯定是有关系的,通过产前检查能够很好的发现一些高危因素,特别一些能够导致孕妇或者是胎儿死亡的高危因素,产前检查还能够发现胎儿可能会有的一些严重身体疾病,并且还可以发现可能导致难产的各种因素。所以说为了预防孩子脑瘫,必须产前做检查。进行产前检查可以是一般的询问,比如了解孕妇是否有心脏病,是否有高血压或者某些遗传性疾病。 步骤/方法: 1、 产前检查的时候还需要仔细询问是
发布于 2024-04-27 06:15
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概述 妊娠28周后胎盘付着于子宫下段,甚至胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口,其位置低于胎先露部,称为前置胎盘。对于前置胎盘,它即是妊娠晚期严重并发症也是妊娠晚期阴道流血最常见原因。其发病率国内报道0.24%~1.57%。这是一个病因目前尚不清楚的病,那么,我们应该怎么做,才能更好地去预防它呢? 步骤/方法: 1、 搞好计划生育推广避孕预防感染减少子宫内膜受损伤和子宫内膜炎的发生 2、 拟受孕妇应
发布于 2023-02-06 10:59
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众所周知,听觉和视觉一起作为人体最重要的两项感觉通道,在人们的日常生活中发挥着至关重要的作用。耳聋或听力障碍患者在我国数量庞大,具最新全国人口普查资料显示有2000万之众,在众多先天性残疾中所占比例最高。研究显示耳聋患者中近一半以上为遗传性耳聋,可影响到千分之一以上的新生儿。此外药物性耳聋,老年性耳聋等后天性耳聋疾病也与遗传因素有着紧密的联系。遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母
发布于 2023-03-04 15:56
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咴竅e性代谢病或称先天性代谢缺陷病是由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物质的蓄积或必需物质的缺乏,而出现相应的实验室检查异常和临床症状的一类疾病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等多种物质的代谢异常,目前已报道的疾病种类多达500余种。虽然单一病种患病率低,但种类繁多,总体发病率约在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生儿期发病,临床表现无特异性,常表现为嗜睡、喂养困难、呼吸暂
发布于 2023-03-03 11:16
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