儿童遗传性代谢性肝病的诊断和治疗

据统计，我国每年约有2000万新生儿出生，其中有40万至50万可能患有遗传代谢性疾病。可诊断的遗传代谢性肝病有600多种，主要包括碳水化合物代谢性疾病、氨基酸代谢性疾病、脂肪酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、线粒体肝病、溶酶体疾病、过氧化物酶体疾病、金属代谢紊乱以及其他如α1-抗胰蛋白酶缺乏症等9大类。个别疾病的发病率并不高，但总体发病率却不容忽视。我们对2001.1-20010.12住院儿童非病毒性肝病的疾病谱变化分析表明，儿童非病毒性肝病中最常见的是肝脏代谢相关疾病，占46.2%（325/703）。由于我国对遗传代谢性肝病的临床和研究工作起步较晚，社会各界和医务工作者认识不足，检测技术和诊断手段有限，目前中国大陆尚缺乏大规模的儿童遗传代谢性肝病的流行病学资料。
遗传性代谢性肝病主要是由代谢产物或胆汁淤积引起的肝细胞损害，但肝脏对损害的反应非常有限，所以代谢性肝病的临床表现没有特异性，如乏力、食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻，甚至昏迷；体征主要为黄疸和肝脾肿大，或发育迟缓。因此，它必须与其他获得性肝脏损害相区别，包括感染性肝脏损害，如病毒、细菌、支原体和弓形体，药物引起的肝脏损害，非酒精性脂肪性肝炎，自身免疫性肝病，中毒性肝损害和肿瘤。代谢性肝病还可与其他后天性肝损害重叠，特别是在中国，病毒性肝炎和不常见的嗜肝病毒（CMV,EBV）肝炎发病率高，重叠的机会更多，使临床表现更加混杂，诊断更加困难，更容易引起不必要的漏诊、误诊和误治。据统计，30%以上的遗传代谢病患者要经过5-10位医生的治疗；48.3%的患者被误诊为其他疾病；误诊时间达5年或更长。总之，遗传代谢病的临床表现是复杂的、非特异性的，所以需要通过特殊的实验室技术进行诊断。