先天性代谢缺陷病是怎么发病的呢

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性代谢病或称先天性代谢缺陷病是由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物质的蓄积或必需物质的缺乏，而出现相应的实验室检查异常和临床症状的一类疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等多种物质的代谢异常，目前已报道的疾病种类多达500余种。虽然单一病种患病率低，但种类繁多，总体发病率约在1/2555~1/784。
　　其中部分疾病在新生儿期发病，临床表现无特异性，常表现为嗜睡、喂养困难、呼吸暂停、肌张力增高或减低、代谢性酸中毒和高氨血症等，诊断困难。近几年开展的血串联质谱和气相质谱技术可检测40余种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病。本研究室于2002年率先引进串联质谱技术对氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢紊乱等遗传代谢病进行临床研究。本文分析2003年2月至2012年5月本研究室应用串联质谱仪和气相色谱-质谱仪检测并确诊的127例患儿，氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病的疾病种类，探讨我国哪些疾病在新生期发病率较高，以期提高儿科医生对于氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病的认识，做到早期诊断、早治疗。