1.感染
对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，而且感染是患者死亡的主要原因。病人越年轻，感染就越频繁，越严重。感染可表现为反复发作或持续存在，急性或慢性。感染之间没有明显的差距。感染的部位最常见的是呼吸道。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如在体液免疫、吞噬功能和补体缺乏的情况下，感染主要由败血症细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎杆菌引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎和脓皮病。细胞免疫缺陷情况下的感染主要由病毒、真菌、细胞内寄生虫和原生动物引起。
免疫缺陷者对空气、土壤和水中的正常菌群和非致病性或致病性很弱的微生物，如大肠杆菌、铜绿假单胞菌和曲霉菌，极易感染，这种类型的感染被称为机会性感染。
2.恶性肿瘤
世界卫生组织（WHO）报告说，原发性免疫缺陷病伴T细胞免疫缺陷者的恶性肿瘤发病率是同龄正常人的100-300倍，其中白血病和淋巴系统肿瘤最为常见。
3、并发自身免疫性疾病
原发性免疫缺陷病极易并发自身免疫性疾病，正常人自身免疫性疾病的发生率为0.001%-0.01%，而免疫缺陷病的发生率可高达14%，以系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。
4.多系统受累，症状多变
在临床和病理表现方面，免疫缺陷具有高度的异质性，不同的免疫缺陷是由免疫系统的不同成分缺陷引起的，所以症状各不相同，同一疾病在不同患者身上的表现也会不同。在免疫缺陷的情况下，呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统、皮肤粘膜等均可受累，并出现相应的功能障碍症状。
5.遗传易感性
大多数原发性免疫缺陷病都有遗传易感性，其中约1/3为常染色体，1/5为性染色体隐性。
