原发性免疫缺陷病是一种自然和遗传性疾病，它能被治疗吗？我经常被出生时患有这种疾病的孩子的父母问到这个问题。作为一名经常参与免疫学研究的老年儿科临床医生，我总是坚定地说："为什么不能？重要的是要明白，原发性免疫缺陷病不是一种 "不治之症"。诚然，这种疾病影响了人体非常重要的免疫系统，而且预后也不是很乐观。然而，随着医学的发展，一些原发性免疫缺陷病是可以治愈的，而那些不能治愈的疾病也可以通过某些医疗手段来缓解，以改善儿童的生活质量，延长其生命。患有原发性免疫缺陷病的儿童应得到精心护理，包括预防和治疗感染，改善营养状况，以及改善免疫缺陷的矫正。
患有原发性免疫缺陷病的儿童应被适当隔离，尽可能有单独的房间，尽可能避免接触感染源，只要有感染者在身边，就不要去打扰。当患儿经治疗后能较正常地生长发育和生活时，应尽量鼓励患儿参加正常的活动，如与其他儿童在户外玩耍，参加托幼机构，使患儿将来能有与正常人一样的生活能力。应持续给孩子服用抗菌素作为预防性治疗，这将有助于孩子减少因免疫缺陷而引起的反复感染。一旦患儿出现发热或其他感染表现，应及时用对病原体敏感的药物积极治疗。与一般儿童感染的治疗不同，这些儿童需要大剂量的抗感染药物和较长的疗程，有时需要医院监护。此外，还可以使用免疫调节剂和免疫刺激剂来缓解患儿的临床症状。维生素C、抗组胺药、左旋咪唑和细菌抗原提取物是常用的，但其有效性难以确定。
替代疗法是治疗原发性免疫缺陷病的一个重要方法，根据免疫成分缺乏的情况，通过补充所缺乏的东西可以暂时缓解孩子的临床症状。静脉注射免疫球蛋白（IVIG）是替代疗法的重要药剂，许多抗体缺乏的疾病可以用IVIG治疗，使症状完全缓解，并使孩子达到正常的生长发育。然而，应该注意的是，IVIG治疗仅限于低血糖症，对细胞免疫缺陷症没有效果。细胞免疫缺陷可以用胸腺素类药物治疗，它具有调节T细胞增殖和分化的作用。对于腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的儿童，可以输注红细胞，因为红细胞富含ADA，或者用牛腺苷脱氨酶结合聚乙二醇（PEG-ADA）作为酶的替代品，可以成功治疗少数ADA缺乏的儿童。此外，细胞因子可用于治疗一些原发性免疫缺陷病，如白细胞介素2治疗严重联合免疫缺陷病。
免疫重建是将正常细胞或基因片段植入患者体内，以持久的方式纠正免疫缺陷。这种方法包括造血干细胞移植、胸腺组织移植和基因疗法。造血干细胞移植又包括骨髓干细胞移植、脐带血干细胞移植和外周血干细胞移植，用于治疗联合免疫缺陷、吞噬功能缺陷和其他疾病。2006年，上海交通大学医学院附属新华医院上海儿童医学中心对一名高胰岛素血症患儿和一名WAS综合征患儿成功进行了骨髓干细胞移植，开创了我国用这种方法治疗原发性免疫缺陷病患儿的先河。目前，许多原发性免疫缺陷病的突变基因已被克隆，其突变位置也已确定，这为基因治疗提供了良好的基础。简而言之，基因治疗是通过一定的手段将正常的基因植入患者体内，使其在患者体内复制并持续存在以达到治疗目的的一种治疗方法。这种治疗方法仍处于探索和临床验证阶段，要成为一种广泛的临床治疗方法还需要时间。
总之，原发性免疫缺陷病的治疗发展非常迅速，有些原发性免疫缺陷病是可以治愈的。因此，家长要有信心带领孩子坚持治疗，战胜疾病。
