20多年来，静脉注射免疫球蛋白已被广泛用于治疗原发性免疫缺陷病，但其价格昂贵，且不能治愈。相比之下，HLA匹配的造血干细胞移植和基因疗法是治愈大多数原发性免疫缺陷的唯一有效方法。目前，造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病在发达国家已被广泛采用。造血干细胞移植主要用于两个领域：淋巴系免疫缺陷，如高IgM血症、严重联合免疫缺陷和湿疹性血小板减少与免疫缺陷综合征；以及骨髓系免疫缺陷，如慢性肉瘤病和白细胞粘附缺陷。
就我国而言，原发性免疫缺陷病仍存在许多问题。例如，国家和地方的筛查和登记工作尚不健全；分子生物学诊断明显滞后；部分患儿因治疗费用过高而无法坚持规范化治疗；由于未能及时发现病例，缺乏足够的供体来源，社会关注不够，大部分原发性免疫缺陷病患儿在没有骨髓移植的情况下过早死亡。随着中国发现的原发性免疫缺陷病病例的大幅增加，必须引起社会和医学界的重视。国外发达国家已经成立了相应的原发性免疫缺陷病协会或组织，呼吁全社会都来关心这些患者。
