原发性免疫缺陷病是一种遗传性疾病。自1952年Bruton发现第一例原发性免疫缺陷病以来，迄今已发现150多种原发性免疫缺陷病，而且新的原发性免疫缺陷病的数量正以每年1至2种的速度增长。
关于原发性免疫缺陷病的发病率，世界上有许多国家对原发性免疫缺陷病进行了国家登记并公布了其发病率。由于我国尚未建立完善的原发性免疫缺陷病登记制度，因此缺乏这方面的统计数据。根据国外资料，在20世纪80年代，其发病率被认为是1/10000左右，但随着科学技术的发展和对该病认识的提高，现在认为其发病率为1/5000，在遗传性疾病中属于高发疾病。
原发性免疫缺陷病一般在婴儿期和儿童期发病，但有些类型的原发性免疫缺陷病可以在较晚的年龄甚至在成年后发病，大约40%的病例在1岁前发病，40%在5岁前发病，15%在16岁前发病，只有5%在成年后发病。
根据1997年世界卫生组织对原发性免疫缺陷病的分类标准，原发性免疫缺陷病分为联合免疫缺陷、抗体缺乏的体液免疫缺陷、T淋巴细胞缺乏的细胞免疫缺陷、有其他重要特征的免疫缺陷、吞噬细胞数量和功能缺陷、补体缺乏、伴随或继发于其他先天性或 有七大类。从目前的临床报告来看，上述几类疾病在我国均有涉及，而且随着临床对原发性免疫缺陷病的认识和诊断技术水平的不断提高，发现的病例也越来越多，这与免疫分子生物技术的快速发展密切相关。目前，中国已经可以在基因水平上对原发性免疫缺陷病进行诊断。
原发性免疫缺陷病具有高度的异质性，临床表现从机体对微生物的易感性增加，到变态反应和自身免疫，以及淋巴组织增生和肿瘤。
在治疗方面，静脉注射免疫球蛋白在过去20年左右的时间里被广泛用于原发性免疫缺陷病，但价格昂贵，而且不能治愈。相比之下，HLA匹配的造血干细胞移植和基因疗法是治愈大多数原发性免疫缺陷的唯一有效方法。目前，造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病已在发达国家广泛开展，中国香港在这方面也做了很多工作，但到目前为止，在大陆境内还没有这方面的报道。
在原发性免疫缺陷病中，造血干细胞移植主要用于两个方面：淋巴系免疫缺陷，如高IgM血症、严重联合免疫缺陷和湿疹性血小板减少伴免疫缺陷综合征；髓系免疫缺陷，如慢性肉瘤病和白细胞黏附缺陷。由于造血干细胞移植可以挽救原发性免疫缺陷病患者的生命，所以一经诊断就应立即进行，否则，如果患者出现不可逆的感染和并发症，移植就难以成功，移植的意义也就失去了。因此，许多国家将原发性免疫缺陷病患者的造血干细胞移植视为 "紧急情况"。
综上所述，在中国，原发性免疫缺陷病仍然存在许多问题。例如，国家和地方的筛查和登记工作尚不健全；分子生物学诊断明显滞后；部分患儿因治疗费用过高而无法坚持规范化治疗；由于病例发现不及时，缺乏足够的供体来源，社会关注不够，一直没有骨髓移植的病例。随着中国发现的原发性免疫缺陷病病例的大幅增加，必须引起社会和医学界的重视。目前国外发达国家也有相应的原发性免疫缺陷病协会或组织，呼吁全社会关心这些患者。
