原发性免疫缺陷病：属于遗传性疾病。迄今为止，已经发现了150多种原发性免疫缺陷病，它们正以每年一到两种新的原发性免疫缺陷病的速度发展。它们通常在婴儿期和儿童期发病，但有些类型的原发性免疫缺陷病可以在较晚的年龄甚至在成年后发病，大约40%的病例在1岁内发病，40%在5岁内发病，15%在16岁内发病，只有5%在成年后发病。
当孩子出现原发性免疫缺陷病的症状时，父母应该在什么时候怀疑并及时就医？
一是孩子的病史，一年内有8次以上的中耳炎，或2次以上的严重鼻窦炎，或2次以上的肺炎，或2次以上不常见部位的深部感染，或反复出现的深部皮肤或器官感染。或需要静脉注射抗生素才能清除的感染，或由不常见的或
第二种是孩子的症状，孩子生长停滞，缺乏淋巴结和扁桃体，皮肤病变如毛细血管扩张，出血等。,真菌性皮肤感染，红斑狼疮样皮疹，以及共济失调（这是父母的 这是父母最容易发现的迹象，如走路不协调，写字不稳定），一岁后出现鹅口疮和口腔溃疡。在这两类情况中，人们怀疑可能存在原发性免疫缺陷病。
一旦家长怀疑孩子患有原发性免疫缺陷病，就应该及时带孩子去医院的免疫学专家那里。医生可能会选择检测几种免疫学指标，如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、B细胞计数、NK细胞计数、吞噬细胞功能、细胞表面分子，以及胸片检查胸腺的存在。如果有必要，可以检测细胞因子，甚至可以采取基因检测以明确疾病的遗传定位。
一旦确诊，就可以开始治疗，父母应该有耐心，并与医生合作，帮助孩子对抗疾病。
