先天性代谢缺陷病是什么

　　先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

　　目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。

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先天性代谢缺陷病预防

从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的措施主要是： ①避免近亲结婚。 ②遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出有病儿童的几率，就可决定应否生育或继续妊娠等。 ③杂合体检出隐性遗传的杂合体外表正常，然而相应的酶的活性常界于正常人与隐性纯合体患者之间。因此可通过酶活性的测定检出杂合体，但如果测定的结果与正常值重叠，就须用其他方法，例如采用苯丙氨酸耐量试验可以检出苯丙酮尿症杂合

发布于 2023-07-02 15:28

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先天性代谢缺陷病的表现症状

先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，

发布于 2023-07-02 15:08

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先天性代谢缺陷病是怎么发病的呢

咴竅e性代谢病或称先天性代谢缺陷病是由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物质的蓄积或必需物质的缺乏，而出现相应的实验室检查异常和临床症状的一类疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等多种物质的代谢异常，目前已报道的疾病种类多达500余种。虽然单一病种患病率低，但种类繁多，总体发病率约在1/2555~1/784。其中部分疾病在新生儿期发病，临床表现无特异性，常表现为嗜睡、喂养困难、呼吸暂

发布于 2023-03-03 11:16

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先天性代谢缺陷病吃什么好

早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。 3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。 4、抗维生

发布于 2023-07-02 15:15

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如何判断我是否会患先天性免疫缺陷病？

很多家长会问，为什么自己的孩子经常得感冒？要解答这个问题，首先让我们认识一下我们的免疫系统。免疫系统犹如一支训练有素的精锐部队，时刻捍卫着人体的健康。总的来说，这支部队具有三方面的功能:一是防卫感染，二是清除异己、维持稳定，防止自身免疫性疾病的发生，三是免疫监视，防止肿瘤的发生。经常感染说明免疫系统的防御功能下降，导致病原菌趁虚而入，从而导致机体发病。小儿反复感染与小儿的免疫功能密切相关，婴幼儿

发布于 2023-01-21 20:56

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先天性免疫缺陷，必须进行干细胞移植吗？

上海新华医院小儿内科陈同辛：我们所作的干细胞移植，主要是针对一些原发性免疫缺陷病，和你所叙述的疾病不是同一种类型。根据你的基因诊断来看，你的孩子应该是嗜血细胞综合征。所以我无法判断是否需要做干细胞移植，这需要你和你就诊的大夫积极沟通。患者的状态对移植的存活率有很大的影响，如健康状况，移植前的感染情况等。所以不同的疾病存活率不太一致。如果不发生比较严重的并发症，移植的费用在20万左右。患者：谢谢陈

发布于 2023-01-21 19:41

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正确理解原发性免疫缺陷病及其分类

免疫系统犹如一支训练有素的精锐部队，时刻捍卫着人体的健康。总的来说，这支部队具有三方面的功能：一是防卫感染，二是识别自身、清除异己、维持稳定，三是免疫监视，防止失控。一旦这支部队在那方面出问题，彼此不能协调合作相呼应，免疫系统既失平衡又乱套，免疫三大功能减弱或异常，导致人体发生原发性免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病是指T细胞、B细胞和巨噬细胞等免疫活性细胞和/或补体和细胞免疫活性分子存在缺陷，免疫应

发布于 2023-01-21 20:51

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什么是Citrin缺陷病？

1、什么是Citrin缺陷病？Citrin缺陷病是身体内部（主要在肝脏）不能很好地制造被称之为“Citrin”的蛋白质而导致的疾病。Citrin缺陷病在儿童时期与成人时期的症状完全不一样，所以分别用以下名称表示。儿童（特别是婴儿）的病名：Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症，NICCD（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycitrindeficie

发布于 2023-03-28 05:56

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发布于 2023-01-21 20:46

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发布于 2023-02-24 19:31

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