糖原累积病Ⅱ型，亦称为Pompe’s disease，是由于溶酶体内酸性-α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。GAA主要在酸性条件下水解溶酶体内糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷键，其缺陷导致糖原在溶酶体内大量堆积，造成溶酶体的增生和破坏，使相应的组织和脏器受损，主要累及心肌、骨骼肌和平滑肌。GSDⅡ在北美及欧洲的发病率约为1:40,000，中国台湾发病率约为1:50,000[1-3]；根据发病年龄及受累组织分为婴儿型和迟发型。婴儿型较严重，常表现为生后早期出现并快速进展的心肌肥厚、肌无力、喂养困难、呼吸困难等，儿童肥厚性心肌病最常见的病因就是GSDⅡ。婴儿型患者生后数月即出现心肌肥厚和严重肌无力，进展迅速，常于1-2岁内死于心肺功能衰竭。迟发型常在青少年期或成年期出现进行性肌无力和呼吸困难，进展缓慢，常死于呼吸功能衰竭。
GSDⅡ型患者临床表现不特异，GAA酶活性测定是其诊断的重要依据。皮肤成纤维细胞GAA酶活性测定曾被认为是诊断的金标准，但由于皮肤活检的有创性和细胞培养周期长使其应用受到限制。GAA虽然在外周血白细胞中也有表达，但由于中性粒细胞中有其同功酶麦芽糖苷酶和中性葡萄糖苷酶的干扰而影响检测的准确性，2004年后采用阿卡波糖选择性抑制MGA活性，使测定GAA的准确性和特异性有了显著提高。
1999年重组GAA酶开始应用于临床治疗，显著改善了患者生存时间和生活质量，但已出现症状的患者酶替代治疗疗效有限，患者家庭需要承担巨额的治疗费用。即使接受酶替代治疗，疾病仍然是致死性的[6]。迄今国内尚无患者接受酶替代治疗的报道。由于GSDⅡ的病死率高及高昂的治疗费用导致一些家庭需要再次生育，从而提出了产前诊断的需求。故开展该病产前诊断，对于患者父母再次生育正常儿有着重要的现实意义。
肥厚性心肌病是糖原累积病Ⅱ型吗
发布于 2023-03-03 09:51
肥厚性心肌病是糖原累积病Ⅱ型吗相关文章
糖原累积病Ⅱ型（glycogenstoragediseasetypeⅡ，GSDⅡ，OMIM232300），亦称为Pompe’sdisease，是由于溶酶体内酸性-α-葡萄糖苷酶（acid-alpha-Glucosidase,GAA）（EC3.2.1.20/3）缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。GAA主要在酸性条件下水解溶酶体内糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷键，其缺陷导致糖原在溶酶体内大量堆积
发布于 2023-03-03 09:46
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概述
现在很多肥胖人群都会患有肥厚型梗阻性心肌病，那么怎么样才能够缓解一下肥厚型梗阻性心肌病的症状呢？其实最主要的就是要控制一下饮食，平时由于喜欢吃一些高热量高脂肪食物，这样就会导致肥胖人群患有肥厚型梗阻性心肌病，所以一定要少吃一些高热量高脂肪的食物，从而能够缓解一下肥厚型梗阻性心肌病的症状。控制饮食很重要。
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其实对于肥厚性梗阻性心肌病的患者，一定要多休息，千万不要给自己
发布于 2024-05-03 17:19
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概述
肥厚性梗阻型心肌病属于心脏功能性障碍病变的一种，很多时候也称之为主动脉瓣下梗阻，主要是由于心室间隔高度的肥厚程度超过左心室游离壁厚度的三倍左右，病情常见于中老年人，一般青少年患有此病症的主要是因为家庭中有遗传因素导致，关于这类心肌病的心机厚度需要在心电图检查和超声心动图检查中得知。
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一般确诊肥厚型梗阻型心肌病对心肌厚度是有规定的，常规下是心肌厚度均超过20毫米，而且
发布于 2022-10-09 16:56
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概述
肥厚型心肌病是一种比较特殊的心肌疾病，目前病因并不明确。肥厚型心肌病的主要特征就是心室壁的厚度会呈现不一样的肥胖、肥厚。肥厚型心肌病可以分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病简单地理解就是心室壁比正常人厚，然后就侵占了心室内脏的空间，血液流通的管道也被阻塞住了，从而带来不好的影响。肥厚性心肌病是有猝死的危险的。
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肥厚型心肌病是一种比较危险的疾病，
发布于 2024-05-03 19:43
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概述
肥厚性心肌病是一种比较危险的心肌疾病，肥厚性心肌病是有猝死的可能的。肥厚性心肌病根据左心室流出的通道有没有梗阻分为了梗阻型肥厚性心肌病和非梗阻型肥厚性心肌病这两种。一般来说，患有肥厚性心肌病的人群一般是青壮年，而且这些患者一般都是有家族遗传史的。所以，非梗阻型肥厚性心肌病遗传的可能性还是比较大的，所以如果要家族中有这种疾病的一定要格外注意。
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非梗阻型肥厚性心肌病遗传
发布于 2024-05-03 19:35
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概述
心肌病会引起明显的心跳加快的症状，也会导致患者出现了免疫力低下的现象的或者如果出现了肥厚性心肌病，应该多吃一些清淡的食物，促进食物的消化和吸收，肥厚型心肌病是心肌病中比较常见的一种，可以选择使用消融手术来进行治疗肥厚型心肌病的患者，在治疗疾病的同时最好不要饮酒，避免出现明显的身体乏力的症状，对疾病的治疗会有一定的影响。
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肥厚型心肌病的患者是不可以饮酒的，酒精的副作用
发布于 2022-11-22 16:24
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肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征的一类心脏疾病。猝死是其主要危险，一般成人10年存活率为80％，小儿为50％，在高危病人中年死亡率为4％～6％。心肌病是指以心肌病变为主要表现的疾病，其可以分为两大类。肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征的一类心脏疾病。猝死是其主要危险，一般成人10年存活率为80％，小儿为50％，在高危病人中年死亡率为4％～6％。肥厚型心肌病会引起呼吸困难多在劳累后出现，是由于左心室顺应
发布于 2023-02-07 17:27
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概述
幼儿肥厚型梗阻性心肌病如何治疗？有没有药物等能治我的病啊？现在我对自己治好都没信心。5个月婴儿患先天性肥厚型心肌病能治好么？所患疾病：先天性肥厚型心肌病所就诊医院科室>直性脊柱炎强直性脊柱炎的病理异常表现有什么？最近检查发现有肥厚型阻性心肌玻。肥厚性心肌病会越来越严重吗？？？肥厚型梗阻性心肌病的治疗
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症状更加明显。这种情况你需要知道病因。有没有吃过这类的药物啊
发布于 2023-04-13 10:32
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1.多吃一些富含寓纤的食物，富含寓纤的食物能够让患者肠道畅通，使得肠胃的消化功能处于一种良好的状态，所以可以有效的防止肥厚型梗阻性心肌病的发病，含有这种纤维的食物包括大麦、豆类、糙米、水果、葡萄糖甘露醇、树胶、燕麦。燕麦麸及糙米糠。
2.将大麦清洗干净，然后放入适量的水，煮开然后再煮五分钟，将水倒入杯子里，放到温热，多喝一些大麦水对于肥厚型梗阻性心肌病非常有好处。
3.补充必要的脂肪酸，脂肪酸不
发布于 2024-01-24 23:37
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概述
肥厚性心肌病最为主要的特征就是心肌肥厚，当然可以分为梗阻型和无梗阻型。所谓的非梗阻性是知道得了肥厚性心肌病过后，左心室流出道没有发生梗阻现象。如果得了肥厚性心肌病以后左心室流出道发生了梗阻现象，则可以叫做是梗阻性肥厚型心肌病。所以说梗阻性主要是针对左心室流出道而言的。不管是梗阻性还是非梗阻性肥厚性心肌病都具有一些共同的症状特点。
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肥厚性心肌病发病年龄多数在30到40
发布于 2023-10-28 20:46
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也许是情缘未了，也许是感情已尽，总之我们没有结局
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近段时间总有胸闷气短，夜间憋醒，有时痛，有时呼吸困难，而且主要是在运动后爱发病，每天睡觉或是静坐时总能感觉到自己心跳非常闹心晚上很难入睡，吃过一些治疗的药物效果并不明显，去医院做检查，提示非梗阴性肥厚型心肌病。
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经医院确诊为肥厚型心肌病，医生说目前没有有效的治疗药物。请问是不是呢