患者：病情描述：小女2006年4月27日出生，重1.928kg，身高42cm，头围32cm，属足月小样儿。患有先心（完全性心内膜垫缺损），3个月时做手术，目前有少量返流。主要是生长缓慢，现在体重7.5kg，身高78cm，头围42cm，到多家医院检查，有诊断为脑瘫、小头症等等，但又不确诊。现在她可以单独行走，但不稳，能简单说两个字，易发怒，容易受惊吓。行动、智力、语言明显落后。一个多月时做脑部CT，显示脑质密度23Hu。去年开始进行康复训练，有一定效果，还注射过3个疗程的鼠神经生长因子。有医生怀疑是染色体问题，请问专家能否帮忙确诊！
专家：如果怀疑是染色体问题，可以抽血检查染色体。
患者：姚大夫，小女刚做完染色体检测，没有发现异常，麻烦您帮忙诊断她到底是什么问题？谢谢您了！
专家：脑瘫、小头症可以诊断。可能曾存在宫内感染，不排除遗传代谢病（尽管染色体检测正常）。建议血尿串联质谱检查，EB病毒及CMV病毒检查。
智力、语言明显落后是染色体问题吗？
发布于 2023-03-03 14:11
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沪语作家胡宝谈，曾说过这么一个笑话：“现在马路上一些中老年人，一手搀了小朋友，一只手在遛狗，一只狗；跟小朋友说普通话，头背过去，跟狗倒是说上海话。”作为一个国际大都市，这个笑话真实的反映了普通话在上海的普及。但上海话与普通话有何区别呢？从来源上讲上海话属于吴语，吴语有数千年历史，现代吴语比较接近中古汉语。普通话来源于满清官话，只有几百年的历史。所以上海话和普通话在词汇、语法、发音上都有着相当大的
发布于 2023-03-15 21:01
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语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等因素均是儿童语言发育迟缓的常见原因。因此若发现儿童有语言发育迟缓现象,应努力查找病因。若儿童无以上明确原因而出现的语言发育明显延迟现象,则称为特发性语言发育障碍或发育性语言迟缓。
特发性语言发育障碍的病因目前尚不清楚,可能与脑组织的某些
发布于 2023-06-29 19:44
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1.面容、体态异常。有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”.甲状腺功能低下的身材特别矮小，苯丙酮尿症的皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。
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发布于 2023-07-16 21:46
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染色体是决定“人”的本质的东西。每个人有46条(23对)染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。每条染色体由2条锁链样的DNA链按顺序缠绕而成，DNA上有无数的基因信息决定着人体所有功能和活动，每一个基因或DNA链或染色体有问题都会导致各种各样的问题、异常或畸形出现。
什么样的染色体才是异常的?查染色体是查什么?
染色体异常包括数量和结构异常，染色体数量超过46条或少于46条都是异常的，这种数量异常
发布于 2023-03-19 04:42
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一、什么是染色体？染色体是个体的遗传物质，上面排列着成千上万个基因，它决定个体的性状和表型。染色体存在于细胞核内，需要通过特定的方法，将它取出来后放在玻璃片上，染上颜色后在显微镜下观察，并作出最后诊断。正常人体细胞有46条染色体，配成23对，每对染色体都是双亲来源，即一条来自爸爸，另一条来自妈妈，23对染色体协同调控人体的生长发育。二、何谓染色体疾病？由于染色体数目改变或结构变化所导致的一大类疾
发布于 2023-02-25 09:26
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PKU是一种比较少见的遗传代谢病，PKU患者的机体不能将食物蛋白质中所含一种氨基酸-苯丙氨酸分解，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积和浓度升高，升高的高苯丙氨酸可以引起脑损伤。如果婴儿期不能及时早期地进行饮食治疗，可以引起不可逆的脑发育障碍和智力发育落后。PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病。经典型PKU是由于位于12号染色体q22-24区带上的苯丙氨酸羟化酶基因的结构和功能缺陷所引起的。苯丙氨酸羟化酶在
发布于 2023-03-03 09:21
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发育迟缓不一定是智障。育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。发病率在6%～8%之间。在正常的内外环境下儿童能够正常发育，一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育，从而造成儿童的生长发育迟缓。
首先带他到保健部门去做正式的智力测验，大夫会告诉你他属于哪能个等级(轻度落后、中度落后等)、在哪些方面比较好，哪些方面比较差，而且也会给你一些教育建议。语言发育迟缓是指由各种
发布于 2024-06-25 07:46
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儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别，然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后，对外界反应迟钝，语言发育差，表情呆板或有特殊面容者，应尽早到医院检查，以便及早诊断，作出相应的治疗。
有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症，半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等，若能在新生儿期作出诊断及时治疗，多数病儿智力可免受损害或病情
发布于 2024-08-15 13:09
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概述
脑瘫在我们的生活中目前逐渐被大家所了解，这是一种由于各种原因而导致患者出现姿势、运动、功能障碍的疾病之一，对患者的各个方面都是存在巨大的影响。而患者家属也会因为患儿患上这种疾病而深感困恼，所以就有很多人想要知道应该如何训练患者的语言和智力。接下来呢就让我们来一起具体的了解一下关于脑瘫这种疾病究竟患者家属应该如何训练患儿呢。
步骤/方法：
1、
对于怎样训练脑瘫儿童的语言和智力这个问题呢
发布于 2024-04-26 12:23
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也叫先天卵巢发育不全综合征。是由于患儿缺乏一条x染色体所致，此病见于女孩。新生儿发病率约为万分之一，一般表现为生长发育落后，毛发浓密、后发际低、乳距宽、桶状胸，有些可有智力低下，或者有不同程度的先天畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、骨骼畸形等。患儿易患特发性高血压、糖尿病和甲状腺疾病等，病情不重的患儿常常表现为生长迟缓。由于到了青春期发育的年龄（１２~１３岁）仍没有第二性征发育：卵巢发育不良，外生
发布于 2022-09-25 06:50
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还得自己动手把它黏起来
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xxy染色体智力低下吗
宝宝已经超过4岁，语言能力落后，被评估为自闭症，听得懂指令，脾气暴躁，不善于社交，不理会人，而且
你能告诉我智力语言障碍和发育迟缓之间的区别吗？我的孩子两岁零七个月大，不爱说话，能独自行走。做过脑部核磁共振、染色体检查、听力筛查、24小时流动脑电图，这四项检查都是正常的。自闭症DSM诊断为阴性。一家医院诊断为智力语言障碍，另一家医院诊断为发育迟缓。有什么办法解决这个问题吗？
染色体造成的智力低下严重吗
染色体异常智力低下能治吗
染色体异常会导致智力低下吗
染色体大小会导致智力低下吗
语言功能明显减弱，有时说话中根本没有逻辑的痕迹。不是思维不畅，不知道如何表达自己的想法，就是发音不标准，总是说错话。怀疑智力减退和脑部有机损伤。一直有头痛，怀疑被什么东西撞了，或者认为自己撞了什么东西，觉得自己的头骨已经明显变形。
我觉得自己的语言能力差，社交能力差，记忆力差，忘性大，算术能力也有问题。
流产后做了胚胎染色体检查，能否看出有问题，是哪个的问题，有问题下一步该怎么治疗？