患者:病情描述:小女2006年4月27日出生,重1.928kg,身高42cm,头围32cm,属足月小样儿。患有先心(完全性心内膜垫缺损),3个月时做手术,目前有少量返流。主要是生长缓慢,现在体重7.5kg,身高78cm,头围42cm,到多家医院检查,有诊断为脑瘫、小头症等等,但又不确诊。现在她可以单独行走,但不稳,能简单说两个字,易发怒,容易受惊吓。行动、智力、语言明显落后。一个多月时做脑部CT,显示脑质密度23Hu。去年开始进行康复训练,有一定效果,还注射过3个疗程的鼠神经生长因子。有医生怀疑是染色体问题,请问专家能否帮忙确诊!
专家:如果怀疑是染色体问题,可以抽血检查染色体。
患者:姚大夫,小女刚做完染色体检测,没有发现异常,麻烦您帮忙诊断她到底是什么问题?谢谢您了!
专家:脑瘫、小头症可以诊断。可能曾存在宫内感染,不排除遗传代谢病(尽管染色体检测正常)。建议血尿串联质谱检查,EB病毒及CMV病毒检查。
智力、语言明显落后是染色体问题吗?
发布于 2023-03-03 14:11
智力、语言明显落后是染色体问题吗?相关文章
一、掌握数的大小及数的构成
1、掌握数的大小及数的构成。这是进行数学运算和理解数的内容的必要前提,教儿童掌握数的大小时,关键是要告诉儿童在数数时,后面的数比前面的数大,如2在1的后面,2大1小,也可采用玩扑克牌的游戏来理解大小。
2、教儿童数的组成。我们要通过实物或图片等演示使儿童直观地、具体地了解数的组成,而且更为重要的是要为每个儿童配备若干套实物、图片、数字卡片、玩具等,让每个儿童在游戏和实
发布于 2023-08-03 01:56
0评论
概述
6个月至6岁的孩子出现热惊厥很常见很多孩子都会有这个病。有高热抽筋病史的家里应该备有镇静药,对于由感染引起的高热要特殊处理,儿童高热极易引起孩子惊厥,下面我就来给大家说说,关于小儿高热惊厥的时候紧急处理的方法,首先在孩子发热的时候,家长可以用凉的毛巾擦拭孩子的身体,或者用冰袋类的东西给孩子敷在额头上,这样可以降温。
步骤/方法:
1、
高热惊厥是一种常见的儿童疾病,引起这个疾病的原因也
发布于 2023-01-03 00:47
0评论
概述
什么是胎儿的语言训练?随着孩子一天天成长,问题也一天天多了起来。对胎儿进行语言训练是一种行之有效的胎教方法。胎儿语言训练胎教法是一种利用胎儿与母亲的心电感应能力,在腹中让胎儿接受信息,培育胎儿的语言能力的方法,目前正在投入正式使用,能够培养宝宝的理解力。只要母亲不失时机对胎儿进行认真、耐心的语言训练,那么等到胎儿出生后在听力、记忆力、观察力、思维能力和语言表达能力方面将会大大超过未经语言训
发布于 2023-05-06 01:38
0评论
什么是染色体?
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇合成胚胎后也应该是23对染色体。
染色体出现问题会怎样?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、
发布于 2023-03-19 04:49
0评论
概述
脑瘫在我们的生活中目前逐渐被大家所了解,这是一种由于各种原因而导致患者出现姿势、运动、功能障碍的疾病之一,对患者的各个方面都是存在巨大的影响。而患者家属也会因为患儿患上这种疾病而深感困恼,所以就有很多人想要知道应该如何训练患者的语言和智力。接下来呢就让我们来一起具体的了解一下关于脑瘫这种疾病究竟患者家属应该如何训练患儿呢。
步骤/方法:
1、
对于怎样训练脑瘫儿童的语言和智力这个问题呢
发布于 2024-04-26 12:23
0评论
不会说话或语言障碍也可能是癫痫吗有家长反应:我孩子以前能说会道的,最近发现自己的孩子经常发呆,好像渐渐不喜欢讲话了,不知道我的孩子是怎么了?不会说话或语言障碍也可能是癫痫吗?不会说话或语言障碍也可能是癫痫吗?一些不会说话或语言障碍的孩子到医院就诊时神经科医生常常要求患儿做24小时动态脑电图。有些家长非常不理解,甚至认为医生不合理开各种检查。其实,有时不会说话或语言障碍就是癫痫发作的一个临床表现。
发布于 2023-03-16 20:06
0评论
在过去几十年中,唐氏综合症很多的筛查标记物及方法得到发展。妊娠早期和中期联合超声及血清标记物检测的计算程序已经被评估。而且,根据年龄切割点决定孕妇是否需要接受筛查试验或侵入性诊断试验的策略受到挑战。本文旨在:1、提出和评价在妊娠期选择性非整倍体的筛查应用超声以及血清标记物是最可用的证据。2、在实践中实施唐氏综合症筛查提供实际的建议。背景:分娩时年龄≥35岁母亲一直以来认为是怀有唐氏综合症胎儿的高
发布于 2023-02-28 09:16
0评论
为什么要做染色体检查?有数据显示,在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题,为什么自己和丈夫都好端端的,胎儿却因染色体异常而流产呢?其实染色体异常,原因是多方面的,到目前为止,医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。不过,大多数学者认为,染色体异常与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体异常。除此之外,滥用药物
发布于 2022-12-12 00:27
0评论
早产儿智力
宝宝在从妈妈肚子里之前,一般会在妈妈肚子里待足37周,如果没有足月就生产了,就可能属于早产儿。
早产宝宝多数体重很轻,身体很小,各脏器的形态和功能都不成熟。早产对宝宝来说很危险,因为宝宝的肺脏和其他的器官、系统还没有作好独立生活的准备,生命力较弱。
很多早产儿宝宝会有智力低下或者是脑瘫的现象,但是也不能一概而论。在宝宝出生以后要及时治疗,加紧喂养,主要保护早产儿。
发布于 2023-01-21 08:50
0评论
宝宝开口说话,是爸爸妈妈们最期待、最欣喜的事情,可是很多爸爸妈妈在经历漫长的等待后,宝宝却“贵人语迟”,甚至有些宝宝直到两三岁,还不能完整的用语句表达自己的想法。那么宝宝何时开口说话才算正常?小儿语言障碍包括哪些?冯金彩副主任医师表示:常说的语言障碍包括语言障碍(languagedisorder)和言语障碍(speechdisorder),语言指我们人类运用语言符号能力,包括听说读写计算能力,小
发布于 2023-03-15 20:21
0评论