发布于 2023-03-28 05:21

  患者:2010年9月28日出生,足月,血型O型,出生时体重7.42斤,父母无乙肝、地中海贫血等遗传病,父亲血型O型,母亲B型。病史情况 一直以间接胆红素偏高为主,转氨酶有升有降,检查了内分泌、优生五项、巨细胞病毒、EB病毒、NICCD、听力筛查、空腹3小时血液检查、大小便、空腹4小时肝胆脾B超检查、心电图等均未找到病因。 出生三天出现黄疸,蓝光治疗3天后,轻度黄疸出院,36天时感觉加重,住院,在治疗过程中有反弹。其中11月4日在广州某医院住院时由总胆红素399,三天后下降到287,11月11日反弹到390左右; 现在广州儿童医院治疗,由11月11日总胆红素399(直接胆红素80,间接胆红素319),一直下降到12月9日总胆红素129(直接胆红素21,间接胆红素108),后开始反弹12月22日总胆红素为189(直接胆红素12,间接胆红素177)。转氨酶随着总胆红素数值的升降而变化。12月22日,ALT上升到438,AST上升到480. 2、用药情况:在南方医院使用了:阿拓莫兰、消炎利胆片、甘利欣、优思弗。维生素E、氢化可的松(15mg)、西米替丁。现在在广州儿童医院输液:斯巴特康、古拉定、思美泰、门冬氨酸钾镁、香丹注射液、威佳、新泰林(治疗咳嗽)。口服药:美能、熊去氧胆酸片、茵枝黄口服液、茵栀黄颗粒、妈咪爱、消炎利胆片、艾畅。 宝宝一直以间接胆红素偏高为主,治疗过程中有反复,请问,间胆高还需要查哪些方面?

  医生:有可能Criger-najjar综合症。门诊诊断过许多类似病例。

  患者:我们还有几个问题想请教您:1、广州这边好多医院都没听说过这个病症,包括儿童医院,我们很奇怪。2、我在网上查关于crigler―najjar Ⅱ型,网上说是常染色体显性遗传,伴不完全外显。我们夫妻两边家庭,三代以内都没有这种症状,连患有黄疸的都没有,我们想请问您,会不会有基因突变的可能? 3、我们大人也想做一个关于这个病症的基因诊断,请问贵院能做吗,我们交钱,我们问了广州这边的几个都不做。我们想生二胎,您说正常胎儿的概率是1/4,(我们查网上,说显性遗传是1/4是正常,1/4是患病,1/2是携带者),目前贵院能不能做试管婴儿,现在的技术能不能进行植入前诊断以确保怀的是正常的胎儿?你给推荐几个医院? 4、鲁米那的副作用大,请问有没有其他的衍生药品或是替代药品。我们网上查,说这种病症不能用阿司匹林类药物,是不是这样,还有其他药物或者饮食禁忌吗,例如能不能吃辣,吃油腻食物? 5、网上说,肝细胞也可以移植,目前有没有针对这个病的肝细胞移植? 6、我们4月8日刚做了一次肝功和网织红细胞复查(照片附上),小孩两个转氨酶都已经正常,但是间胆高,总胆红素189,能不能打预防针?是不是在肝功正常、总胆红素小于200的情况下都可以打预防针? 遇到这种病症,我们两边的家庭都很痛苦,问题比较多,麻烦您了,万分感谢!您经常与国外专家交流,如果对于这个病的治疗有什么新的研究进展,烦请您告诉一下。

  医生:可以打预防针。有些问题很难单通过文字说清楚,当面讨论比较好。

  患者:1、这种病属于常染色体显性遗传还是隐性遗传,我们问了几个医生,回答不统一,有说显性的,也有说隐性的? 2、检测结果说,我们夫妻两个都是这种病的基因携带者,如果我们再要二胎,正常宝宝的比例是多少?携带者的比例是多少?如果做试管婴儿,能不能在植入母体前进行基因检测出来?或是怀孕后通过羊水检测?

  医生:属于UGT1A1基因缺陷的一种,轻型的多符合常染色体显性遗传,重的多符合隐性遗传,实际上是一种数量遗传关系,杂合的病例轻些,纯合的病例重些。也和突变的类型有关。由于通过良好管理多可取得满意效果,因此没必要在植入母体前进行基因检测,或是怀孕后通过羊水检测。

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