患者：2010年9月28日出生，足月，血型O型，出生时体重7.42斤，父母无乙肝、地中海贫血等遗传病，父亲血型O型，母亲B型。病史情况 一直以间接胆红素偏高为主，转氨酶有升有降，检查了内分泌、优生五项、巨细胞病毒、EB病毒、NICCD、听力筛查、空腹3小时血液检查、大小便、空腹4小时肝胆脾B超检查、心电图等均未找到病因。 出生三天出现黄疸，蓝光治疗3天后，轻度黄疸出院，36天时感觉加重，住院，在治疗过程中有反弹。其中11月4日在广州某医院住院时由总胆红素399，三天后下降到287，11月11日反弹到390左右； 现在广州儿童医院治疗，由11月11日总胆红素399（直接胆红素80，间接胆红素319），一直下降到12月9日总胆红素129（直接胆红素21，间接胆红素108），后开始反弹12月22日总胆红素为189（直接胆红素12，间接胆红素177）。转氨酶随着总胆红素数值的升降而变化。12月22日，ALT上升到438，AST上升到480. 2、用药情况：在南方医院使用了：阿拓莫兰、消炎利胆片、甘利欣、优思弗。维生素E、氢化可的松（15mg）、西米替丁。现在在广州儿童医院输液：斯巴特康、古拉定、思美泰、门冬氨酸钾镁、香丹注射液、威佳、新泰林（治疗咳嗽）。口服药：美能、熊去氧胆酸片、茵枝黄口服液、茵栀黄颗粒、妈咪爱、消炎利胆片、艾畅。 宝宝一直以间接胆红素偏高为主，治疗过程中有反复，请问，间胆高还需要查哪些方面？
医生：有可能Criger-najjar综合症。门诊诊断过许多类似病例。
患者：我们还有几个问题想请教您：1、广州这边好多医院都没听说过这个病症，包括儿童医院，我们很奇怪。2、我在网上查关于crigler―najjar Ⅱ型，网上说是常染色体显性遗传，伴不完全外显。我们夫妻两边家庭，三代以内都没有这种症状，连患有黄疸的都没有，我们想请问您，会不会有基因突变的可能？ 3、我们大人也想做一个关于这个病症的基因诊断，请问贵院能做吗，我们交钱，我们问了广州这边的几个都不做。我们想生二胎，您说正常胎儿的概率是1/4，（我们查网上，说显性遗传是1/4是正常，1/4是患病，1/2是携带者），目前贵院能不能做试管婴儿，现在的技术能不能进行植入前诊断以确保怀的是正常的胎儿？你给推荐几个医院？ 4、鲁米那的副作用大，请问有没有其他的衍生药品或是替代药品。我们网上查，说这种病症不能用阿司匹林类药物，是不是这样，还有其他药物或者饮食禁忌吗，例如能不能吃辣，吃油腻食物？ 5、网上说，肝细胞也可以移植，目前有没有针对这个病的肝细胞移植？ 6、我们4月8日刚做了一次肝功和网织红细胞复查（照片附上），小孩两个转氨酶都已经正常，但是间胆高，总胆红素189，能不能打预防针？是不是在肝功正常、总胆红素小于200的情况下都可以打预防针？ 遇到这种病症，我们两边的家庭都很痛苦，问题比较多，麻烦您了，万分感谢！您经常与国外专家交流，如果对于这个病的治疗有什么新的研究进展，烦请您告诉一下。
医生：可以打预防针。有些问题很难单通过文字说清楚，当面讨论比较好。
患者：1、这种病属于常染色体显性遗传还是隐性遗传，我们问了几个医生，回答不统一，有说显性的，也有说隐性的？ 2、检测结果说，我们夫妻两个都是这种病的基因携带者，如果我们再要二胎，正常宝宝的比例是多少？携带者的比例是多少？如果做试管婴儿，能不能在植入母体前进行基因检测出来？或是怀孕后通过羊水检测？
医生：属于UGT1A1基因缺陷的一种，轻型的多符合常染色体显性遗传，重的多符合隐性遗传，实际上是一种数量遗传关系，杂合的病例轻些，纯合的病例重些。也和突变的类型有关。由于通过良好管理多可取得满意效果，因此没必要在植入母体前进行基因检测，或是怀孕后通过羊水检测。
