1、重型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下，严重缺乏正常的血红蛋白，如果没有血液补充，将出现以下症状：面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去，易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭，从而缩短寿命。因此，需要定期输血。
2、中间型地中海贫血：此类型患者的血红蛋白在6～9g/dl，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
3、轻型地中海贫血：此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现，身体状况较正常。
4、a型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率较低，多为重型，于胎儿期发病，妊娠末期即死于腹中，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
5、β型地中海贫血：此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%，患者大部分为轻型贫血，小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常，通常在产后三到六个月时，才出现贫血症状。
