轻度地中海贫血一般没有明显的症状,刚出生的患儿与正常婴儿并无大异,比较难发现。但可通过检查可以发现,尤其是有家族病史的人更要及时检查。如果仔细观察,其实可以发现轻度地中海贫血患者的鼻梁会凹陷、眉距增宽、颧骨突出等面部特征。
中度地中海贫血患者多表现为面色苍白、食欲不振、易受感染、容易疲倦乏力、发育缓慢和肝脾肿大等,多数都可以存活到成年。多数在婴儿出生几个月后才能发现,随着年龄增长,症状越明显,贫血严重、面部症状明显、肝脾肿大。
重度地中海贫血主要表现为婴儿出生几天就出现贫血,而且病情发展迅速,典型的症状有臀状头,长骨可骨折,少数患者还会出现胆石症、下肢溃疡的症状。重度地中海贫血可并发急性心包炎、继发性血色病、继发性脾功能亢进,对婴儿的生命构成威胁。