α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
α基因位于16号染色体，每条染色体各有2个α基因，所以，一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种：如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变，另一个α基因正常，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 再根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的不同组合，把α地贫分为以下几类。
1.重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态(两条染色体均为α0状态)，即4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白，而产生大量γ链合成的γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
2.中间型α地贫 是α0和 α+地贫的杂合子状态(即一条染色体为α+，另一条为α0)，可见，这种情况下，有3个α珠蛋白基因发生缺失或缺陷，仅剩一个正常的α基因，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。
3. 轻型α地贫 是α+地贫纯合子(即两条染色体均为α+状态)或α0地贫杂合子状态(即一条染色体为正常，另一条为α0状态)，这两种情况均有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，另两个α基因正常，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。患者临床常上表现为轻度贫血。
4.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态(即一条染色体正常，另一条为α+状态)，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。病人一般不表现临床症状。
