红细胞的血红蛋白有二种肽链构成，α肽链和β肽链。在α肽链合成时，受4个基因控制，其中2个来源于父亲，2个来源于母亲。α地中海贫血是α肽链的合成受到影响。既然α肽链的合成受4个基因控制，那么在这些基因出现异常时，就会导致α肽链合成受到影响，出现α地中海贫血。在α地中海贫血中，4个控制α肽链合成的基因，会有1个、2个、或3个出现异常，甚至4个基因都出现异常，导致α肽链合成受影响。
一般而言：
1个基因异常 在血常规检查中，红细胞数，血红蛋白量不会出现异常，受累者无症状出现。
2个基因异常 在血常规检查中，红细胞数往往见升高，高于正常值；而血红蛋白，在部分受累者，血红蛋白低于正常，为轻度贫血，在另部分受累者则血红蛋白可在正常范围，但往往在正常低值。另在血常规检查中，可见到平均红细胞体积和平均血红蛋白量降低，红细胞呈小细胞形态。这类患者往往也无症状出现。如有轻度贫血，一般无需治疗。但平时不要太劳累；注意预防感染，如有感染，及时治疗，因有时感染，会加重贫血。
3个基因异常 受累者可见血红蛋白降低，出现贫血。贫血的程度差异很大，少数呈轻度，多数为中度，另少数可呈重度。在血常规检查中，可见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度降低，呈小细胞低色素贫血。在儿童，往往在1周岁后出现贫血，面色可见苍白，如伴有黄疸，面色可见白中见黄。脾脏逐渐增大，在左上腹可触到。中，重度贫血患者，平时耐力较差。另外中，重度贫血儿童，会影响到体格发育。
3个基因异常导致的α地贫，如血红蛋白低于90g/L，建议输血，使血红蛋白在90g/L以上，使患者有一个较好的生存能力。但要注意较多次输血后，及地贫本身疾病导致的铁在体内增多。必要时，要祛铁治疗。如贫血较严重，在儿童一定年龄后，可切脾，使贫血程度有所缓解。但要知道，切脾后，一些与脾有关的免疫力会降低。
4个基因异常 有4个基因异常，在怀孕期间，胎儿就缺氧，往往死胎，或出生后不久即死亡。
α地中海贫血的基因检测，目前在多个医疗机构都能进行。
