1该病是一种常见的遗传性的疾病，而导致该病的发病的原因主要是由于患者身体中的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
2临床上诊断该病除了需要结合患者的家族史外，患者还需要进行实验室等相关的检查，而。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。
3通常，如果男女都属于地中海贫血的患者，那么结合后生下的孩子，有很大的概率是会成为重型的贫血患者，要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
