发布于 2022-10-09 23:03

1.脾切除术

脾切除术对血红蛋白病和中度β-耗竭比较有效,但对重度β-耗竭则效果不佳。脾切除术可能导致免疫功能减弱,应在5~6岁后进行,并严格控制适应症。

2.输血和除铁治疗

红细胞输注 小量输血仅适用于中度α和β贫血,不建议用于重度β贫血。对于重型β贫血,应从早期开始进行中量和大量输血,使患儿的生长接近正常,并防止骨骼病变。其方法是:首先反复输浓缩红细胞,使患儿的血红蛋白含量达到120-150g/L;然后每2-4周输10-15ml/kg浓缩红细胞,使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上。但是,这种方法容易导致含铁血红蛋白中毒,所以应同时进行铁的螯合治疗。

3.铁螯合剂

去铁胺通常用于增加铁从尿液和粪便中的排泄,但不能阻止铁从胃肠道的吸收。通常在1年或10至20个单位的常规红细胞输注后评估铁负荷,如果出现铁过载(例如,SF > 1000 μg/L),则开始进行铁螯合。去铁胺每日25至50毫克/千克,每晚一次,连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖溶液中,静置8至12小时;每周5至7天,长期应用。

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1该病是一种常见的遗传性的疾病,而导致该病的发病的原因主要是由于患者身体中的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。 2临床上诊断该病除了需要结合患者的家族史外,患者还需要进行实验室等相关的检查,而。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所
发布于 2023-04-03 15:47
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珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血(
发布于 2022-10-09 22:49
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1)重型地中海贫血的症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至
发布于 2023-05-04 18:19
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孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。 孕妇患有严重的地中海贫血的话,这对于胎儿的发育是会造成营养的,如果检查结果显示,胎儿的基因情况正常,并且只是轻度
发布于 2022-11-09 10:36
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一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。 基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。 脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。 造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,
发布于 2023-04-18 15:16
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重型地中海贫血病是一种严重的疾病,患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久,便开始感到不适,并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始,他们便需要每月住院一至两天,进行输血,月复月,年复年。如果这些病童得不到适当的治疗,他们的生长会受到严重的影响,导致身材矮小、骨骼变形,不能进入青春发育期,甚至一早死亡。 患有重型
发布于 2023-04-30 17:12
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地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出
发布于 2023-04-03 16:13
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地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知,地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病,其中的重型β型地贫给个人、家庭、社会带来严重危害。 造血干细胞移植相关死亡率在10%左右 “广东出生的β型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右,跟香港的数据差不多;
发布于 2023-04-18 15:36
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其实地中海贫血这种疾病的发病人群不一样,患者会出现的症状也是不同的,但是地中海贫血的患者应该及时的做好检查,观察自己的疾病分型到底有什么,随着我们处理地中海贫血疾病经验的增加,最好及时的考虑疾病的发病情况。 地中海贫血综合征,是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,种类繁多,临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见,据调查,每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷,对人类危害极大。特
发布于 2023-04-30 17:32
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要知道自己是否有轻型地中海贫血,只需抽取少量血液样本化验,过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。 由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者,则
发布于 2023-04-30 17:19
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