球蛋白链的分子结构和合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β球蛋白基因组成了 "β基因家族"，ζ和α球蛋白组成了 "α基因家族"。正常人从父母各继承两个α核蛋白基因（αα/αα）以合成足够的α核蛋白链，从父母各继承一个β核蛋白基因以合成足够的β核蛋白链。肽链的合成由于珠蛋白基因的缺失或点突变而受损，导致该病的发生。地中海贫血有四种类型：α、β、δβ和δ，其中β和α地中海贫血更为常见。
1.β-地中海贫血症（β-thalassemia）
β-地中海贫血症（β-thalassemia）发病的分子病理相当复杂，已知β基因有100多个突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α-地中海贫血（α-地中海贫血）
大多数α-地中海贫血（地中海贫血）（简称α-地中海贫血）是由于α-珠蛋白基因缺失引起的，少数由点突变引起。它是由白色基因的缺失引起的，很少是由点突变引起的。
