引起地中海贫血的原因大致有以下几种：
1 缺铁性贫血，这是因为制造血液的原料——铁缺乏，导致血细胞生成降低。
2 是造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。
3 是机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。
4 是血细胞破坏加速，如溶血性贫血。除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
