红细胞的血红蛋白有二种肽链构成，α肽链和β肽链。在β肽链合成时，受2个基因控制，其中1个来源于父亲，另1个来源于母亲。β地中海贫血是β肽链的合成受到影响。
既然β肽链的合成受2个基因控制，那么在1个基因出现异常，或2个基因同时出现异常时，就会导致β肽链合成受到影响，出现β地中海贫血。另在β肽链相关的基因出现异常，导致β肽链合成受影响时，β肽链的合成异常会出现二种情况。一种是基因异常，导致β肽链的合成部分受抑制；另一种是基因异常，导致β肽链的合成完全受抑制。
一般而言：1个基因异常 受影响者往往没有症状，但有轻度贫血存在，少部分可无贫血。脾正常或轻度肿大。他们往往在体检或地中海贫血的家系调查中发现问题。在血常规检查中，受影响者，绝大部分出现红细胞数，血红蛋白量降低，但往往呈轻度贫血；个别可在某个时期呈中度贫血；另个别血红蛋白可在正常范围，无贫血存在。另在血常规检查中，大部分受影响者，可见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小红细胞低色素状态；但少部分仅见平均红细胞体积，平均血红蛋白量降低，呈小红细胞状态；极个别平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均正常，呈正红细胞状态。这类患者，在临床，称为轻型β地中海贫血。一般无需特别治疗。2个基因异常 有二种状态存在，中间型β地中海贫血，或重型β地中海贫血。如2个异常基因所导致的β肽链的合成部分受抑制，且这二个异常基因又不相同，则患者往往呈中度贫血，脾轻度或中度肿大，黄疸可有可无。多于2～3岁后出现症状。
在血常规检查中，这类患者可见血红蛋白降低，往往为中度贫血，极个别可为重度贫血。大部分患者见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小细胞低色素贫血；个别仅平均红细胞体积，平均血红蛋白量降低，呈小细胞贫血。
这类患者，在临床，称为中间型β地中海贫血。如血红蛋白＜90g/L以下，建议输血，使血红蛋白维持在90g/L以上，使患者有一个较好的身体状态。另这类患者脾切除的疗效较好。但脾切除应在5～6岁以后施行，并严格掌握适应症。
重型β地中海贫血的发生，在下列基因异常情况下出现。如2个基因异常所导致的β肽链的合成完全受抑制，且2个异常基因完全相同；或1个基因异常所导致的β肽链的合成完全受抑制，另一个基因异常所导致的β肽链的合成部分受抑制；或2个异常基因所导致的β肽链的合成部分受抑制，但这二个异常基因完全相同。
这类患者在出生3～12个月时即出现贫血，且贫血严重。面色见苍白，有黄疸，巩膜、面色可白中见黄。脾明显肿大。在血常规检查中，往往为重度贫血，极个别可为极重度贫血。平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小细胞低色素贫血；由于重型β地中海贫血患者，贫血往往严重，故需要经常输血。一般建议这些患者通过输血，使血红蛋白维持在90g/L以上，使他们有一个较好的身体状态。对重型β地中海贫血，异基因造血干细胞移植治疗是目前能根治这病的方法。β地中海贫血的基因检测，目前在多个医疗机构都能进行。
