发布于 2023-04-14 08:52

  地中海贫血的表现

  地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart''s水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。

  地中海贫血的遗传方式

  夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

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地中海贫血的遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。 地中海贫血的处理方法 轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出
发布于 2023-04-03 16:13
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1.夫妻二人带有同种类型的致病基因 胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。 2.夫妻二人带有不同类型的致病基因 胎儿患病概率为0。 3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常 胎儿有50%的可能患有轻型地贫。 4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫 胎儿患病概率为25%。
发布于 2023-03-07 21:33
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1、地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 2、地中海贫血严重吗 地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基
发布于 2023-04-03 16:47
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你好,关于地中海贫血遗传的这个问题,主要是这样的:如果夫妻为同型地贫基因携带者,那么每次怀孕,胎儿都会有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另外的1/4机会为重型地中海型贫血患者。但是如果夫妻二人携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,那么他们所生的孩子是不会得地中海贫血的。
发布于 2023-08-20 07:15
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珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血,是一种基因缺地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症!是陷导致珠蛋白合成障碍,引发溶血性贫血的分子遗传病。 它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促!地中海贫血主要通过血液检验!贫血,一般指血液中红细胞及血色素含量减少。病人常表现为面部、耳廓、口唇黏膜、眼结膜苍白!
发布于 2023-03-10 22:39
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本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等
发布于 2023-02-22 04:50
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地中海贫血分型及症状 重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。 中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显
发布于 2023-08-22 05:27
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1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
发布于 2022-10-09 22:56
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如果只是孕妇一人患地贫,生产没有额外的风险,哺乳也不受影响。孩子要么正常,要么是轻度地贫。可能出现轻微贫血,但不会对健康有大的影响。以上假设孕妇贫血不严重。如果孕妇同时患缺铁性贫血导致严重贫血,对胎儿的健康会有影响
发布于 2023-02-20 16:35
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1该病是一种常见的遗传性的疾病,而导致该病的发病的原因主要是由于患者身体中的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。 2临床上诊断该病除了需要结合患者的家族史外,患者还需要进行实验室等相关的检查,而。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所
发布于 2023-04-03 15:47
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