一般情況在全部接受篩查的孕婦中約有5-8%的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1/700-800是唐氏兒。當驗血篩查風險值大於臨界值時為高危人群。
現在普遍做的是二聯或三聯篩查，檢出率只有60-70%，而四聯篩查的檢出率率可超過80%，在做完四聯篩查後，如果是高危，建議進行產前診斷。
唐氏篩查的結果就像天氣預報的晴雨表的概率，高於臨界值的高危孕婦不一定懷有真正缺陷胎兒，所以準媽媽們不要過於擔心，保持愉快心情，不要有過多的心理負擔。
篩查結果是高危的孕婦需要進行產前診斷，通過羊水穿刺進行準確的判斷，才能確定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，醫師會先幫孕婦做超聲檢查，決定胎兒大小、懷孕週數、胎兒位置及胎兒數目，然後在B超的監視下進行取羊水標本。
準媽媽們一定不要在憂心忡忡中度過整個孕期，相反，母親的情緒對孩子的發育至關重要，定期檢查、開開心心迎接新生命才能孕育出健康的寶寶。
