染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術的應用以及高分辯率染色體顯帶技術的出現和改進，能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合徵，還可以發現新的微畸變綜合徵。值得注意的是，染色體檢查應結合臨床表現進行分析才能得出正確診斷。
染色體檢查標本的來源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細胞和臍血、皮膚等各種組織。
染色體檢查的指徵：①有明顯的智力發育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;②夫婦之一有染色體異常，如平衡結構重排、嵌合體等;③家族中已有染色體或先天畸形的個體;④多發性流產婦女及其丈夫;⑤原發性閉經和女性不育症;⑥無精子症男子和男性不育症;⑦兩性內外生殖畸形者;⑧疑為先天愚型的患兒及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和(或)多動症者;⑩35歲以上的高齡孕婦。
染色體檢查的重要應用
1、生殖功能障礙(不孕症、多發性流產、畸胎)：在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。
2、第二性徵異常：(常見於女性)原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等。這類患者應考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。
3.外生殖器兩性畸形 (根據生殖器外觀難以正確決定性別的患者)：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合徵等。
a.真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特徵，即體內同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。
b.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
c.性逆轉綜合徵：即染色體核型與表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。
4、先天性多發性畸形和智力低下：這類患兒發病特點就是多發性畸形及智力低下，患兒及其父母都應該進行染色體檢查。
5、性情異常：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。
6、接觸過有害物質：輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，可以引起流產、死胎、畸形兒。
7、婚前染色體檢查：可以發現表現正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加;還可發現表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。
