關於肌強直性營養不良症的常見問題

肌營養不良症是由不同基因突變引起的一大類疾病。患者主要表現為進行性肢體無力和肌肉萎縮，沒有感覺異常。這類疾病有共同的特點：多在兒童、青少年、青壯年中隱匿起病，主要表現為肢體對稱性無力，近端肢體更為明顯，患者常有上樓困難、下蹲困難、上肢抬起困難，後期出現遠端肢體無力，如影響手部精細運動，肌肉萎縮和肢體無力隨時間慢慢加重，病程中無肢體麻木、疼痛和其他感覺異常現象。部分患者存在明顯的家族史。
當病人出現肌肉萎縮和肢體無力時，需要做哪些檢查來確診肌營養不良症？
病史是很重要的，通常病人自童年起就表現為跑步不正常，運動能力差，症狀緩慢惡化。體格檢查發現四肢肌肉體積減少、肌力下降、腱反射減弱或消失等體徵。實驗室檢查發現，全血生化指標中與肌肉有關的酶指標如肌酸激酶（CK）明顯升高，在疾病的早期階段，患者的肌酸激酶可能在4000-6000U/L左右（正常為200U/L以下），有些患者甚至可能上升到10000U/L以上，尤其是小兒患者。肌電圖可以顯示肌源性改變。肌肉核磁共振可以發現相應肌肉萎縮和肌肉脂肪變性等徵象。當上述檢查提示有異常時，往往高度懷疑存在進行性肌營養不良症。
甚麼時候需要進行肌電圖和肌肉活檢？
一般來說，只要病人出現肢體無力，如果沒有禁忌症，就應該完成肌電圖檢查，以瞭解無力是由神經病變還是肌肉本身的病變引起的，電生理檢查對確定問題起到了一定的作用。 肌營養不良、炎症性肌病或肌病樣改變等，是其他檢查無法替代的。在基因檢測尚未普及的時代，肌肉活檢可以說是診斷肌肉病變的唯一黃金標準。對於大多數的肌肉病變，肌肉活檢可以起到澄清病變性質的作用。
有些未成年患者不能忍受肌肉活檢或肌電圖檢查，怎麼辦？還有其他方法嗎？
我們的經驗是，只要向7或8歲以上的兒童解釋並給予良好的合作，他們通常可以忍受肌肉活檢。誠然，有些兒童對這些檢查不大合作，可採用非侵入性檢查，如基因和肌肉核磁共振來幫助診斷。
肌營養不良症的診斷可以直接通過基因檢測來證實嗎？
對於一些高度懷疑肌強直性營養不良的患者，特別是同一家族的患者，可以僅通過基因檢測來明確。但必須科學地看待肌強直性營養不良症的基因確認，因為這種檢測受實驗室條件、實驗室人員操作和實驗室材料等多種因素的影響，可能會產生錯誤的結果，這時肌肉活檢就變得很重要。
綜上所述，在診斷肌營養不良症的過程中，明確的病史和相應的體格檢查，結合CK、肌電圖、肌肉MRI等實驗室檢查，以上這些臨床資料是診斷該病的主要依據和基石，在此基礎上結合肌肉活檢的結果，最後結合基因檢測的結果，最終達到臨床、病理和分子生物學的統一。