發布於 2022-10-20 04:35

1.強直性肌營養不良1型(MDI)

症狀通常在30年代或40年代出現,儘管也可以在兒童早期出現。它在男性中比女性更常見,而且症狀更明顯。主要症狀是肌肉無力、重症肌無力和肌強直,前兩者更為突出。重症肌無力見於全身骨骼肌,前臂和手部肌肉萎縮和肌強直,足下垂和跨閾步態,行走困難和跌倒;一些病人有構音障礙和吞嚥困難。患者的面部瘦長,顴骨隆起,面部呈腋窩狀,頸部瘦長且略前傾。

肌強直常在重症肌無力的幾年前或同時發生,其分佈不如先天性肌強直廣泛,僅限於上肢肌肉、面部肌肉和舌肌。患者的手在持續握拳後不能立即鬆開,需要重複幾次才能放鬆;強行閉眼後不能立即睜眼,咀嚼時不能張嘴。錘子的肌肉持續收縮,局部有肌球形成,多見於前臂和手伸肌,持續數秒後恢復原狀,此徵象對本病的診斷有重要意義。

2.肌強直性營養不良2型(MD2)

偶爾有患者的臨床表現與肌強直性營養不良相似,但沒有肌強直蛋白激酶基因的重複擴增。其臨床特徵與MD1相似,表現為四肢遠端肌肉、面部肌肉和胸鎖乳突肌的明顯肌無力和萎縮,但也有白內障、額部禿髮、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和精神異常。

3.近端肌強直性肌病

表現為肌強直、近端為主的肌無力和白內障,該病不如MD1嚴重,也有報道說有嚴重的肌肉受累和聽力損失的變體。

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1.假性肥大型肌營養不良 (1)Duchenne肌營養不良(Duchennmusculardystrophy,DMD):為最常見的兒童肌營養不良,也是最為嚴重的致死性遺傳性肌病。均累及男孩。肌營養不良症發病率為1/3500活產新生兒,患病率為1/25000,遺傳諮詢和圍生期篩查將顯著減少其發病率。 出生後至嬰兒期發育尚可,多在3~5歲出現症狀,肌營養不良症患兒最初的症狀常常被忽視。起病時,肌營養
發布於 2024-12-07 08:22
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Duchenne肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀,嬰幼兒期多無症狀,也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後,比如,正常兒童生後1歲獨立行走,患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走,或者一直行走不穩,往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。 隨患兒年齡長大,症狀逐漸明顯,常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差,動作不協調、笨拙,奔跑跟不上同齡兒童。 患兒逐漸出現步態異常,
發布於 2024-01-02 06:34
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肌營養不良的預防有哪些相關措施 1、體育鍛煉,按摩以增加活動,促進血液循環,防止肌肉萎縮,但應適度,不可過勞。 2、保持清潔安靜,注意防潮和防寒,積極預防和治療呼吸道感染等併發症。 3、積極與疾病作鬥爭,適當的娛樂活動,促使患者建立樂觀、開朗的情緒,樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心。 4、飲食宜清淡、營養豐富,忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等,但不可太
發布於 2024-12-07 08:28
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1.假肥大型 呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸,腦後仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之後,逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力,兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩
發布於 2024-01-02 14:56
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按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型:[3] (一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,
發布於 2024-02-06 04:15
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1.血清酶測定 (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者,陽性率為60~80%。 (2)血清肌紅蛋白(MB)在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。 (3)血清丙酮酸酶(PK)敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清
發布於 2024-02-06 04:22
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肌營養不良多發病在兒童身上,會嚴重影響患病兒童的上學和生活。可以說,肌營養不良對於患病兒童的傷害是終生的。具體表現在: 危害一:影響患者的生長髮育。 肌營養不良呈現進行性發展,隨病情進展,肌營養不良症狀越來越重,大約12歲左右患兒失去獨立行走能力,生長髮育遲緩甚至停止。 危害二:影響患者的身體健康,危害患者的生命。 肌營養不良患者會出現走路延遲,動作笨拙,步履搖晃,起蹲或上下樓梯困難。隨病情進展
發布於 2024-12-07 08:42
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進行性肌營養不良又稱假肥大型肌營養不良,此病以骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退最後完全喪失運動能力為主要特徵,給患者的身體及生活造成極大的損害,因此為了能更好的預防疾病的發生,對進行性肌營養不良病因加以瞭解是非常有必要的。 一、遺傳因素:進行性肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關。表現為基因缺失、重複和點突變,導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏,從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。 二、基因缺失:其
發布於 2024-12-07 08:49
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健康的基礎來自於營養,而對孩子來說,既要警惕營養過剩,又要注意營養不良。孩子營養不良的表現具體為: 1、蛋白質缺乏:臨床容易疲勞,常伴有貧血,小兒體重減輕,生長髮育遲緩,以及對傳染病的抵抗力下降等。 2、脂肪缺乏:小兒容易患脂溶性維生素缺乏症包括維生素A、維生素D的缺乏等。 3、糖類缺乏:小兒容易發生低血糖,臨床常表現為疲勞、生長髮育遲緩。 4、鈣不足:小兒容易發生骨質疏鬆、骨骼牙齒髮育異常,有
發布於 2023-03-28 19:14
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概述 青少年因為正處於生長髮育的快速階段,這個時候如果出現一些營養不良的情況,不僅是會導致孩子的健康成長,而且會造成孩子心理上面的一些問題,導致出現各種疾病,那麼出現營養不良的症狀會有哪些呢? 步驟/方法: 1、 當孩子臉上出現面黃肌瘦的現象時,或者皮膚較差,會出現一些比較細小的丘疹,摸上去有點類似於雞皮疙瘩,出現皺紋,這些都是缺乏營養的表現。 2、 當孩子臉上出現面黃肌瘦的現象時,或者皮
發布於 2023-01-04 21:43
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