發布於 2022-10-20 04:35

1.強直性肌營養不良1型(MDI)

症狀通常在30年代或40年代出現,儘管也可以在兒童早期出現。它在男性中比女性更常見,而且症狀更明顯。主要症狀是肌肉無力、重症肌無力和肌強直,前兩者更為突出。重症肌無力見於全身骨骼肌,前臂和手部肌肉萎縮和肌強直,足下垂和跨閾步態,行走困難和跌倒;一些病人有構音障礙和吞嚥困難。患者的面部瘦長,顴骨隆起,面部呈腋窩狀,頸部瘦長且略前傾。

肌強直常在重症肌無力的幾年前或同時發生,其分佈不如先天性肌強直廣泛,僅限於上肢肌肉、面部肌肉和舌肌。患者的手在持續握拳後不能立即鬆開,需要重複幾次才能放鬆;強行閉眼後不能立即睜眼,咀嚼時不能張嘴。錘子的肌肉持續收縮,局部有肌球形成,多見於前臂和手伸肌,持續數秒後恢復原狀,此徵象對本病的診斷有重要意義。

2.肌強直性營養不良2型(MD2)

偶爾有患者的臨床表現與肌強直性營養不良相似,但沒有肌強直蛋白激酶基因的重複擴增。其臨床特徵與MD1相似,表現為四肢遠端肌肉、面部肌肉和胸鎖乳突肌的明顯肌無力和萎縮,但也有白內障、額部禿髮、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和精神異常。

3.近端肌強直性肌病

表現為肌強直、近端為主的肌無力和白內障,該病不如MD1嚴重,也有報道說有嚴重的肌肉受累和聽力損失的變體。

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