發布於 2024-01-02 14:56

  1.假肥大型

  呈性連鎖隱性遺傳,男性患病,女性攜帶。在幼兒期發病,表現為走路年齡推遲,行走緩慢、易跌,跌倒後不易爬起。多數伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸,腦後仰,呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之後,逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力,兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛遊離、肩胛骨呈翼狀聳起,稱翼狀肩。病程逐漸發展,部分兒童由於本身生長髮育的影響,出現病程的相對穩定或好轉。多數患兒在10歲時喪失行走能力,依靠輪椅或坐臥不起,出現脊柱和肢體畸形。晚期,四肢攣縮,完全不能活動。常因伴發肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害,心電圖異常。早期呈現心肌肥大,除心悸外常無症狀。

  2.肩-肱型

  呈常染色體顯性遺傳,男女均可發病,病情輕重不一。輕者可無任何症狀,在偶然情況或醫師進行家譜分析時發現。幼年或青春期隱匿發病,發病後數年才被發現。面肌受累較早,表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮,兩側肩峰明顯隆突。整個肩胛部類似“衣架”。前臂肌肉正常。病程發展緩慢,軀幹和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數病例不影響壽命。

  3.肢帶型

  較複雜,非單一疾病,部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病,個別較晚。首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢,逐步累及肩胛帶,出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大,不影響壽命。

肌營養不良的症狀是甚麼相關文章
肌營蕎不良概括性地包括了幾種遺傳性的肌肉系統疾病。可以導致肌肉漸進性地無力、殘疾甚至導致死亡。在所有類型的肌營養不良中,人們瞭解最多也是最嚴重的,是杜興肌營養不良(DuchennedystropHy)。其早期症狀常常在三歲前出現,症狀包括爬行和行走困難,漸進性肌肉萎縮消瘦。再繼續發展會有用腳尖走路的傾向,小腿肌肉會被脂肪和連接組織所取代,從而使小腿變粗。這樣的孩子在十幾歲的時候便需要輪椅,在二十
發布於 2024-01-02 14:50
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Duchenne肌營養不良患兒多於3~5歲逐漸出現症狀,嬰幼兒期多無症狀,也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落後,比如,正常兒童生後1歲獨立行走,患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走,或者一直行走不穩,往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。 隨患兒年齡長大,症狀逐漸明顯,常在入托後發現患兒運動能力較同齡兒差,動作不協調、笨拙,奔跑跟不上同齡兒童。 患兒逐漸出現步態異常,
發布於 2024-01-02 06:34
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按照典型的遺傳形式和主要臨床表現,可將肌營養不良症分為下列類型:[3] (一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,
發布於 2024-02-06 04:15
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1.血清酶測定 (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。也可用於檢查基因攜帶者,陽性率為60~80%。 (2)血清肌紅蛋白(MB)在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。 (3)血清丙酮酸酶(PK)敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清
發布於 2024-02-06 04:22
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肌營養不良症是由不同的基因突變所致一大類疾病,患者主要表現為進行性肢體無力和肌肉萎縮,不伴感覺異常。這類疾病具有共同的特點:多在兒童、青少年、青年期隱匿起病,主要表現為四肢對稱無力,肢體近端較為明顯,患者往往出現上樓、蹲起困難,上肢上舉困難,後期出現肢體遠端無力,如雙手精細動作影響,肌肉萎縮和肢體無力隨時間而緩慢加重,病程中沒有肢體的麻木、疼痛等感覺異常。部分患者存在明確家族史。患者出現肌肉萎縮
發布於 2022-10-19 15:49
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發病機制:1、Dysferlinopathy是由DYSF突變導致dysferlin蛋白表達異常的一種常染色體隱性遺傳性骨骼肌疾病。DYSF基因編碼DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修復損傷的骨骼肌細胞膜:生理狀態下,肌細胞膜在機械應力的作用下會斷裂;若得不到及時修復,肌細胞將變性壞死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷導致細胞膜生理性被破壞後修復困難;影響膜穩定性及膜修復的同
發布於 2022-11-24 13:21
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1、強直性肌營養不良症1型(MDI)   通常在30或40歲時顯現症狀,儘管兒童早期也可出現。男性多於女性,且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直,前兩種症狀更突出。肌無力見於全身骨骼肌,前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直,有足下垂及跨閾步態,行走困難易跌跤;部分病人構音障礙和吞嚥困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,病人面容瘦長,顴骨隆起,呈斧狀臉,頸部瘦長稍前驅。   肌強直常
發布於 2022-10-20 04:35
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肢帶型肌營養較複雜,非單一疾病,部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病,個別較晚。首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢,逐步累及肩胛帶,出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大,不影響壽命。
發布於 2023-11-25 05:39
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肌營養不良的發病原因是肌肉行使功能所需的基因發生缺陷。因此只有部分或全部糾正基因缺陷,才能從根本上治療疾病。相關的基因治療研究方興未艾,相信會在不久的將來帶給我們驚喜。但目前仍需依賴其他藥物治療在一定程度上延緩疾病進展。對於DMD,口服激素治療的地位已經確立,此前已經多次強調。物理治療、輔助器械、心肺骨骼治療等綜合治療措施也對患者生存期、生活質量有益。這裡介紹一些在國外廣泛應用於肌營養不良的輔助
發布於 2022-10-07 14:48
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臨床特點1、多30歲以後隱襲起病、進展緩慢;常染色體顯性遺傳,有家族史;2、不同患者間嚴重程度差異較大,部分患者可僅在查體時被發現。3、肌強直:表現為用力收縮後肌肉不能正常地鬆開;主要影響手和頭面部動作、行走和進食;扣擊肌肉時可見肌球形成。遇冷時症狀加重;活動後好轉;4、肌無力和萎縮:以顳肌和咬肌最明顯,導致患者面容瘦長、顴骨隆起的“斧狀臉”;頸部消瘦而稍前屈呈現“鵝頸”;5、骨骼肌外表現:白內
發布於 2022-11-24 13:56
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